A型和B型是家族性溶酶體沉積病，特征是（神經)鞘磷脂酶功能缺乏引起（神經)鞘磷脂（神經酰胺氯磷酸)在網狀內皮細胞沉積。C型為非家族性溶酶體貯積病，引起外源性膽固醇在細胞間的傳遞發(fā)生障礙，以非酯化膽固醇的溶酶體積聚為特征。quanxiangyun.cn
A型和B型（也稱鞘磷脂沉積癥)以常染色體隱性遺傳為特征，多出現(xiàn)在猶太人家庭中，A型的特征是肝，脾腫大，生長障礙，快速的進行性的神經元變性，這常導致2~3歲前的死亡。A型病人（神經)鞘磷脂的活性常低于5%.B型比A型有更多的臨床表型。臨床上常有黃色瘤，皮膚色素沉著，肝脾腫大及淋巴結病。常存在血細胞減少。很多病人常無或有很輕的神經系統(tǒng)受累而能夠存活到成人期。嚴重的B型病人，進行性的肺部浸潤為最主要的并發(fā)癥。quanxiangyun.cn
C型為常染色體隱性遺傳，發(fā)生于整個家族中，臨床表現(xiàn)包括肝，脾腫大，進行性的共濟失調，癲癇發(fā)作，（肌)張力障礙，有時會出現(xiàn)致命的新生兒肝臟疾患，常在兒童期的晚期出現(xiàn)癥狀，10~20歲死亡。成年人有時出現(xiàn)精神病和癡呆。quanxiangyun.cn
診斷和治療
B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷，A型和B型可以通過組織活檢測定（神經)鞘磷脂酶的活性而確診，標本活檢和組織培養(yǎng)可以證明（神經)鞘磷脂的缺陷。quanxiangyun.cn血脂常正常。對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進行產前診斷。C型診斷需要檢測細胞的膽固醇酯化和在成纖維細胞培養(yǎng)中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。
