上海交通大學醫(yī)學院兒科學碩士生導師資料4

劉曉青，女，主任醫(yī)師，現(xiàn)就職于上海第二醫(yī)科大學附屬新華醫(yī)院，上海市兒科醫(yī)學研究所。

招生專業(yè)：兒科學  小兒神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)

研究方向：
小兒神經(jīng)代謝性疾病診治，包括神經(jīng)肌肉疾�。―MD，SMA，GM等)，神經(jīng)代謝性疾�。―RD，PTPS ，WD等)及常見�。ㄐ�兒神經(jīng)發(fā)育障礙，驚厥 癲癇 頭痛 腦炎 腦癱 抽動等)。

特色：本專業(yè)醫(yī)療資源主要新華醫(yī)院與上海兒童醫(yī)學中心

主要研究成果：
1. Correlation of ATP7B mutation to genotype to phenotype in Chinese patients with Wilson disease, WJ 2004，10（4)：590－594醫(yī).學.全.在.線quanxiangyun.cn
2. 肝豆狀核變性基因類型與臨床表型關(guān)系研究  中華兒科雜志 2003, 41(1):1～3
3. 銅誘導胚鼠神經(jīng)元相關(guān)基因圖譜的分析   實用兒科臨床雜志2004，19（11)：976－977
4. 非經(jīng)典型苯丙酮尿癥的基因突變檢測.中華醫(yī)學遺傳學雜志.1997,14(6):351～353
5. 6－丙酮酰－四氫生物蝶呤合成酶缺陷基因的一種新型錯義突變   中華醫(yī)學遺傳學雜志. 1999,16 (5):342
6. Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突變與臨床表型之相關(guān)性探討.  中華兒科雜志1999,37(6):359～361

獲獎情況：
在1999年衛(wèi)生部科技進步三等獎1999年上海市科技進步二等獎1999國家計生委科技進步二等獎“苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷、治療和分子生物學的系列研究”及2001年度高�？萍级�等獎 “ 21-羥化酶缺陷和四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和基因研究” 承擔基因突變實驗

招生要求：計劃內(nèi)招生

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