前腭突的發(fā)育受FGF8、Shh和BMP等的調控。有研究發(fā)現(xiàn),在維甲酸造成的前腭突裂的動物實驗中,Shh在前腭突的表達明顯下降。此外面部早期形態(tài)發(fā)生過程中的運動,特別是側鼻突的生長運動以及中鼻突表面上皮在同側鼻突、上頜突接觸時的狀態(tài)對前腭突的發(fā)育都有影響。
開口反射和外部舌肌的活動參與舌位置的下降。由于HOX基因突變導致的舌骨舌肌功能喪失可使舌的位置偏高,阻礙側腭突抬高,形成腭裂。兩側側腭突融合處上皮的中胚層轉化是腭發(fā)育的重要步驟。許多基因(Hoxal、Hoxa2)和信號分子(TGFβ3、EGF和基質金屬蛋白酶)與此種轉化有關。TGFβ3通過介導中縫上皮基底膜的消失發(fā)揮作用。中縫上皮的中胚層轉化需要與細胞外基質接觸醫(yī)學.全在.,線提,供quanxiangyun.cn,此時上皮的基底膜可能是一個物理障礙。TGFβ3裸突變時,可見動物中縫上皮的基底膜不消失,并發(fā)生腭裂。在表皮生長因子受體(EGFR)缺陷的小鼠,可見中縫上皮殘留較多,由EGFR調節(jié)的基質金屬蛋白酶表達下降,并有腭裂形成。說明EGF可增強中縫處基質金屬蛋白酶的表達,而此酶對中縫上皮的中胚層轉化是必需的。Shh在外胚層上皮中的表達可能也與中縫上皮的轉化有關.