| 公開(公告)號 | CN1439725A |
| 公開(公告)日 | 2003.09.03 |
| 申請(專利)號 | CN03118228.3 |
| 申請日期 | 2003.04.01 |
| 專利名稱 | COL1A2基因中與中國人群腰椎和髖部骨表型關(guān)聯(lián)的MspI分子標(biāo)記 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 鄧紅文 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 鄧紅文;鄧飛艷;劉曼緩;李淼新 |
| 地址 | 410081湖南省長沙市岳麓區(qū)麓山路湖南師范大學(xué)生命科學(xué)院 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | |
| 代理人 | |
| 國省代碼 | 湖南;43 |
| 主權(quán)項(xiàng) | COL1A2基因中與中國人群腰椎和髖部骨表型(骨密度、骨礦含量和骨大小)關(guān)聯(lián)的MspI分子標(biāo)記，該分子標(biāo)記與中國人群腰椎和髖部骨表型關(guān)聯(lián)是通過傳遞不平衡檢測法檢測獲得的。(1)采樣約400個以上中國人群核心家庭1200個以上個體，核心家庭包含父、母及至少1個健康女兒(2)采用骨密度儀測量骨表型，并記錄樣本身高、體重、年齡、性別等信息(3)提取受試者的外周血DNA，采用PCR-RFLP方法對COL1A2基因MspI分子標(biāo)記進(jìn)行基因分型(4)應(yīng)用QTDT程序進(jìn)行關(guān)聯(lián)和連鎖檢測，獲得COL1A2基因中與中國人群腰椎和髖部骨表型(骨密度、骨礦含量和骨大小)關(guān)聯(lián)的MspI分子標(biāo)記。 |
| 摘要 | 本發(fā)明COL1A2基因中與中國人群腰椎和髖部骨表型(骨密度、骨礦含量和骨大小)關(guān)聯(lián)的MspI分子標(biāo)記，對于中國人群中早期診斷、治療、預(yù)防骨質(zhì)疏松癥有重要意義，它是通過選取400個以上中國人群核心家庭、1200個以上男、女個體人實(shí)例，運(yùn)用傳遞不平衡檢測法在骨密度候選基因COL1A2基因中檢測得到的。本發(fā)明的意義在于本發(fā)明的成果可應(yīng)用該分子標(biāo)記從人的早年時期來診斷哪些人可能患有骨質(zhì)疏松癥，以便對其采取早期預(yù)防及治療；本發(fā)明有助于深一步了解骨質(zhì)疏松癥的發(fā)病機(jī)制，對治療和預(yù)防骨質(zhì)疏松癥，降低由骨質(zhì)疏松引起的骨折風(fēng)險，提高中國人群健康和身體素質(zhì)具有重要的實(shí)際意義。 |
| 國際公布 |
