| 公開(公告)號(hào) | CN1730655A |
| 公開(公告)日 | 2006.02.08 |
| 申請(專利)號(hào) | CN200410098968.9 |
| 申請日期 | 2004.12.21 |
| 專利名稱 | 與人類遺傳性耳聾相關(guān)的GJB6突變基因及其在診斷遺傳性耳聾中的應(yīng)用 |
| 主分類號(hào) | C12N15/12(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/435(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中國人民解放軍總醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 王秋菊;李慶忠;韓東一 |
| 地址 | 100853北京市海淀區(qū)復(fù)興路28號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 北京律誠同業(yè)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 |
| 代理人 | 黃韌敏 |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項(xiàng) | GJB6突變基因，其特征在于其具有233C→A雜合突變，所述突變與人類遺傳性耳聾相關(guān)。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及具有233C→A雜合突變的GJB6突變基因，此突變基因與人類遺傳耳聾相關(guān)，本發(fā)明還提供了通過檢測患者中是否存在該突變基因而診斷耳聾發(fā)生的原因和類型的檢測方法。該突變基因和檢測方法將有利于臨床上開展耳聾患者的GJB6突變篩查工作，為耳聾患者的診斷和治療提供服務(wù)。 |
| 國際公布 |
