| 公開(公告)號 | CN1279183C |
| 公開(公告)日 | 2006.10.11 |
| 申請(專利)號 | CN03102037.2 |
| 申請日期 | 2003.01.27 |
| 專利名稱 | 檢測兒童失神癲癇主效基因CACNA1H突變基因的方法及CACNA1H突變基因 |
| 主分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號 | C12Q1/68(2006.01)I;C07H21/04(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 北京諾賽基因組研究中心有限公司 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 吳希如;沈 巖;陳育才;吳滬生;許克銘;潘 虹;張月華;劉曉燕;呂建軍;姜玉武 |
| 地址 | 100176北京市經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)永昌北路3號707 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 北京三友知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 |
| 代理人 | 黃 健 |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種兒童失神癲癇主效基因之一CACNA1H突變基因的檢測方法，其中該方法為直接測序法或限制內(nèi)切酶法，所述CACNA1H突變基因的至少一個突變位點(diǎn)位于C562A、G923A、T1445A、G1574A、C2022T、G2310A、C2322T、G2397A、G2429A、G2570A、G2621A、G4466A。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種檢測兒童失神癲癇主效基因之一CACNA1H突變基因的方法，所述方法為直接測序法或限制內(nèi)切酶法。本發(fā)明同時涉及CACNA1H突變基因。本發(fā)明進(jìn)一步涉及檢測上述突變基因的試劑盒及應(yīng)用。另外，本發(fā)明還涉及上述檢測方法和突變基因的應(yīng)用。本發(fā)明將CACNA1H基因與兒童失神癲癇的藥物治療聯(lián)系起來，為此病的藥物治療提供了新的靶點(diǎn)，同時也為兒童失神癲癇和其他類型的特發(fā)性全身性癲癇以及與CACNA1H基因相關(guān)的其他系統(tǒng)疾病的新藥研發(fā)奠定了基礎(chǔ)。 |
| 國際公布 |
