| 公開(公告)號 | CN1837375A |
| 公開(公告)日 | 2006.09.27 |
| 申請(專利)號 | CN200510132214.5 |
| 申請日期 | 2005.12.22 |
| 專利名稱 | 前庭導水管擴大相關(guān)基因突變及其檢測方法 |
| 主分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中國人民解放軍總醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 王秋菊;趙亞麗 |
| 地址 | 100853北京市海淀區(qū)復興路28號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構(gòu) | 北京律誠同業(yè)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 |
| 代理人 | 黃韌敏 |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項 | 一種檢測方法，通過檢測來自待測個體的樣本中是否存在SLC26A4基因突變，而診斷該待測個體中前庭導水管擴大疾病的發(fā)生和類型，其中所述的SLC26A4基因突變?yōu)槲挥赟LC26A4基因外顯子2的109G＞T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子4的334C＞T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子5的589G＞A雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子4的387delC雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子6的611G＞T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子7的812A＞G雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子10的1175A＞G雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子13的1540C＞T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子16的1746delG雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子18的2054G＞T突變、位于SLC26A4基因外顯子3的281C＞T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子14的1586T＞G突變或位于SLC26A4基因外顯子3的227C＞T雜合突變。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種檢測方法，通過檢測來自待測個體的樣本中是否存在SLC26A4基因突變，而診斷該待測個體中前庭導水管擴大疾病的發(fā)生和類型。本發(fā)明還涉及一種用于檢測來自待測個體的樣本是否存在SLC26A4基因突變的檢測試劑盒，以及SLC26A4基因突變在診斷和/或治療與前庭導水管擴大相關(guān)疾病中的應用。該基因突變和檢測方法將有利于臨床上開展耳聾患者的SLC26A4基因突變篩查工作，為耳聾患者的診斷和治療提供服務。 |
| 國際公布 |
