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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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復(fù)旦學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)雜志2013年01期

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安徽衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院學(xué)報(bào)雜志2012年

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年4期目錄

兩個(gè)斑駁病家系KIT基因突變研究
何文斌，胡曉，湯衛(wèi)琳，李麓蕓，盧光琇，李汶，HE Wen-bin，HU Xiao，TANG Wei-lin，LI Lu-yun，LU Guang-xiu，LI Wen
一個(gè)琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病家系A(chǔ)LDH5A1基因突變分析
姜淑貞，舒劍波，張玉琴，范文軒，孟英韜，宋力，JIANG Shu-zhen，SHU Jian-bo，ZHANG Yu-qin，F(xiàn)AN Wen-xuan，MENG Ying-tao，SONG Li
46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例
王康英，林華，徐美妹
Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆與細(xì)胞及組織定位的初步研究
黃鳳珍，侯漩，王果，蔡芳，房海燕，潘乾，夏昆，唐北沙，江泓
46,XY,t(2;13)一例
張建林，張玉泉
兩個(gè)X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系的基因突變分析
朱海燕，王皖駿，朱瑞芳，朱湘玉，楊瀅，吳星，ZHU Hai-yan，WANG Wan-jun，ZHU Rui-fang，ZHU Xiang-yu，YANG Ying，WU Xing
福建省籍各地市人群地中海貧血的分子流行病學(xué)研究
徐兩蒲，黃海龍，王燕，鄭琳，王林鑠，許金榜，黃欣欣，林元
有汗型外胚層發(fā)育不良家系基因突變分析及孕早期產(chǎn)前診斷
劉寧，史惠蓉，吳慶華，江淼，孔祥東，LIU Ning，SHI Hui-rong，WU Qing-hua，JIANG Miao，KONG Xiang-dong
應(yīng)用基因組測序技術(shù)診斷缺失型脊肌萎縮癥
曹延延，瞿宇晉，宋昉，白晉麗，金煜煒，王紅，李燕，張文慧
用熒光原位雜交技術(shù)鑒定標(biāo)記染色體的來源
吳瓊，周裕林，孔輝，曾寰，吳慧南，沈艷艷，楊超毅，葛運(yùn)生，蔡美嬌
三例畸變Y染色體的重組形式及定位分析
涂向東，曾健，叢學(xué)文，嚴(yán)愛貞，黃吳健，林炎鴻，鄭德柱，張敏，王志紅
信息動(dòng)態(tài)
未結(jié)合型高膽紅素血癥患者UGT1A1基因的突變分析
孫順昌，周指明，陳群蓉，彭運(yùn)生，涂傳清，SUN Shun-chang，ZHOU Zhi-ming，CHEN Qun-rong，PENG Yun-sheng，TU Chuan-qing
伴遠(yuǎn)端肌萎縮遺傳性痙攣性截癱的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展
王珍珍，岑志棟，羅巍，WANG Zhen-zhen，CEN Zhi-dong，LUO Wei
主動(dòng)脈夾層相關(guān)基因的研究進(jìn)展
李永生，符偉國，董智慧，王利新，王玉琦，LI Yong-sheng，F(xiàn)U Wei-guo，DONG Zhi-hui，WANG LI-xin，WANG Yu-qi
一例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷癥患兒的CYP17A1基因突變分析
楊科，張冰，崔淑嫻，郭謙楠，侯巧芳，李前程，廖世秀，YANG Ke，ZHANG Bing，CUI Shu-xian，GUO Qian-nan，HOU Qiao-fang，LI Qian-cheng，LIAO Shi-xiu
微陣列比較基因組雜交技術(shù)分析一例貓叫綜合征患兒的基因組拷貝數(shù)變異
羅福薇，羅彩群，謝建生，耿茜，劉紅，李芳，陳武斌，王麗
一例染色體復(fù)雜易位攜帶者及家系調(diào)查
李必生，譚萍，崔幸琨，楊寶財(cái)，牛志浩，孫莉
SNP芯片技術(shù)產(chǎn)前鑒別額外小標(biāo)記染色體
徐雪琴，王平，唐少華，李煥錚，鄭昭科，謝番妮，呂建新，XU Xue-qin，WANG Ping，TANG Shao-hua，LI Huan-zheng，ZHENG Zhao-ke，XIE Fan-ni，LV Jian-xin
一例伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因的急性單核細(xì)胞性白血病
趙鼎，宋銀森，李瑞，孫京慧，李嫻，楊俊梅
MTHFR基因多態(tài)性與急性白血病易感性的研究
鄭苗苗，岳麗杰，張洪洪，楊春蘭，謝偲，ZHENG Miao-miao，YUE Li-jie，ZHANG Hong-hong，YANG Chun-lan，XIE Cai
間隙性連接蛋白37基因1019C/T多態(tài)性與經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后支架內(nèi)再狹窄的相關(guān)性研究
楊穎，郭素峽，羊鎮(zhèn)宇，張濤，曹華明，王如興，YANG Ying，GUO Su-xia，YANG Zhen-yu，ZHANG Tao，CAO Hua-ming，WANG Ru-xing
基質(zhì)金屬蛋白酶-3基因多態(tài)性與腦卒中亞型的相關(guān)性
馬愛軍，范凌燕，李文健，趙洪芹，韓瑩，姜雪松，伊朋，李翠玲，宋雙
46,XY,t(10;21)平衡易位一例
胡方方，顧娟，祁玉娟，尹倩倩，王鳴，王一波，曹義娟
TCF7L2基因rs7903146C/T多態(tài)性與延邊地區(qū)朝鮮族和漢族代謝綜合征的相關(guān)性
王玉萍，王偉杰，盛天昕，崔正偉，金艷花，金燕，張子波，金雄吉，周文靜
46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例
陳東紅，武蓉珍，張曉梅，周美青
一個(gè)Bw亞型家系的血型分子機(jī)制及臨床輸血分析
鄧剛，黃丹丹，郭雯玉，許德義，杜勇，馬幼麗，張哲，D 論文QQ81995535 ENG Gang，HUANG Dan-dan，GUO Wen-yu，XU De-yi，DU Yong，MA You-li，ZHANG Zhe
ETS1基因與中國北方漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究
郭小凡，單珊，黨潔，邱熔芳，趙海玲，辛倩，劉永超，李江夏，劉奇跡
46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征四例
李磊磊，董媛，杜日成，姜雨婷，武婧，劉睿智
罕見Down-Turner雙重綜合征的遺傳學(xué)研究
孔輝，曾寰，沈艷艷，葛運(yùn)生，吳瓊，周裕林
熒光原位雜交技術(shù)檢測176例稽留流產(chǎn)絨毛組織染色體數(shù)目異常
王萍燕，張欣，鄭海燕，呂偉
230例身材矮小患兒染色體核型分析
陳佳燕，李健，曾寰，周裕林，吳慧南，葛運(yùn)生，孔輝，蔡美嬌，黃婷婷
796份胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷
李素萍，苗正友，金玉霞，張衛(wèi)華
2475份絨毛、羊水及臍血穿刺標(biāo)本的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
范佳鳴，許平，張麗芳，曾艷，錢飛燕
甘肅地區(qū)17042例育齡者細(xì)胞遺傳學(xué)分析
張愛萍，柳立軍，毛斌
神經(jīng)纖維瘤病一家系
郭生紅，李薇，張誼芝，夏登梅
13號(hào)染色體同源染色體羅氏易位伴正常精子染色體一例
費(fèi)前進(jìn)，潘承雙，黃學(xué)鋒
手腳指(趾)分指畸形一家系20例
舒安利，易傳安，柳苗苗，黃翠芹，陳設(shè)，楊淑梅，何強(qiáng)，李熙丹
顱骨鎖骨發(fā)育不良一例
金杯，顧衛(wèi)燕，應(yīng)玉艷
Silver綜合征一家系五例
岑志棟，王珍珍，盧頭嬌，歐陽志遠(yuǎn)，謝非，羅巍
非綜合征型常染色體顯性遺傳性耳聾一家系26例
劉金枝，程洪波，楊念，林立強(qiáng)，徐啟云，顧曉，史軼超，楊慎敏，沈麗艷
熒光原位雜交檢測47,XYY,inv(9)(p11q12)一例
齊治平，董媛，杜日成，姜雨婷，李磊磊，武婧，劉睿智
良性陣發(fā)性位置性眩暈一家系五例
翁漢育，余麗華，徐嚴(yán)明
染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例
孫宗欽，李水清，李琳
6號(hào)環(huán)狀染色體一例
樂萍，張小珍，霍小春，余繼英，韓峰
新生兒Prader-Willi綜合征一例
張新華，郭健
首屆中國遺傳與疾病論壇——常見與罕見遺傳性疾病規(guī)范化診治學(xué)術(shù)交流會(huì)會(huì)議紀(jì)要
操基清，劉華，張成

兩個(gè)斑駁病家系KIT基因突變研究

一個(gè)琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病家系A(chǔ)LDH5A1基因突變分析

46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆與細(xì)胞及組織定位的初步研究

46,XY,t(2;13)一例

兩個(gè)X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系的基因突變分析

福建省籍各地市人群地中海貧血的分子流行病學(xué)研究

有汗型外胚層發(fā)育不良家系基因突變分析及孕早期產(chǎn)前診斷

應(yīng)用基因組測序技術(shù)診斷缺失型脊肌萎縮癥

用熒光原位雜交技術(shù)鑒定標(biāo)記染色體的來源

三例畸變Y染色體的重組形式及定位分析

信息動(dòng)態(tài)

未結(jié)合型高膽紅素血癥患者UGT1A1基因的突變分析

伴遠(yuǎn)端肌萎縮遺傳性痙攣性截癱的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

主動(dòng)脈夾層相關(guān)基因的研究進(jìn)展

一例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷癥患兒的CYP17A1基因突變分析

微陣列比較基因組雜交技術(shù)分析一例貓叫綜合征患兒的基因組拷貝數(shù)變異

一例染色體復(fù)雜易位攜帶者及家系調(diào)查

SNP芯片技術(shù)產(chǎn)前鑒別額外小標(biāo)記染色體

一例伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因的急性單核細(xì)胞性白血病

MTHFR基因多態(tài)性與急性白血病易感性的研究

間隙性連接蛋白37基因1019C/T多態(tài)性與經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后支架內(nèi)再狹窄的相關(guān)性研究

基質(zhì)金屬蛋白酶-3基因多態(tài)性與腦卒中亞型的相關(guān)性

46,XY,t(10;21)平衡易位一例

TCF7L2基因rs7903146C/T多態(tài)性與延邊地區(qū)朝鮮族和漢族代謝綜合征的相關(guān)性

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

一個(gè)Bw亞型家系的血型分子機(jī)制及臨床輸血分析

ETS1基因與中國北方漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究

46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征四例

罕見Down-Turner雙重綜合征的遺傳學(xué)研究

熒光原位雜交技術(shù)檢測176例稽留流產(chǎn)絨毛組織染色體數(shù)目異常

230例身材矮小患兒染色體核型分析

796份胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷

2475份絨毛、羊水及臍血穿刺標(biāo)本的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

甘肅地區(qū)17042例育齡者細(xì)胞遺傳學(xué)分析

神經(jīng)纖維瘤病一家系

13號(hào)染色體同源染色體羅氏易位伴正常精子染色體一例

手腳指(趾)分指畸形一家系20例

顱骨鎖骨發(fā)育不良一例

Silver綜合征一家系五例

非綜合征型常染色體顯性遺傳性耳聾一家系26例

熒光原位雜交檢測47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

良性陣發(fā)性位置性眩暈一家系五例

染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

6號(hào)環(huán)狀染色體一例

新生兒Prader-Willi綜合征一例

首屆中國遺傳與疾病論壇——常見與罕見遺傳性疾病規(guī)范化診治學(xué)術(shù)交流會(huì)會(huì)議紀(jì)要

2475份絨毛、羊水及臍血穿刺標(biāo)本的細(xì)胞遺傳學(xué)分析