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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國(guó)介入影像與治療學(xué)雜志》2009年

《衛(wèi)生職業(yè)教育雜志》2015年07期

《中華創(chuàng)傷雜志》2002年6期

《中華婦產(chǎn)科雜志》2012年1期

罕少疾病雜志雜志2009年01期

中國(guó)藥房雜志2010年31期

齊魯護(hù)理雜志雜志2012年22期

《實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志雜志》2015年12期

中國(guó)生化藥物雜志雜志2011年04期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年6期目錄

兩個(gè)遺傳性多發(fā)性外生性骨疣家系EXT基因的突變分析
鄧林貝，全意，劉靜，林彭思遠(yuǎn)，梁德生，鄔玲仟，DENG Lin-bei，QUAN Yi，LIU Jing，LIN PENG Si-yuan，LIANG De-sheng，WU Ling-qian
一個(gè)中國(guó)漢族遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因診斷
黃雪霜，劉建書(shū)，姜海鷗，全慶麗，申小青，HUANG Xue-shuang，LIU Jian-shu，JIANG Hai-ou，QUAN Qing-li，SHEN Xiao-qing
伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血癥的citrin缺陷病患兒臨床表型與基因突變分析
溫鵬強(qiáng)，王國(guó)兵，陳占玲，劉曉紅，崔冬，賞月，李成榮，WEN Peng-qiang，WANG Guo-bing，CHEN Zhan-ling，LIU Xiao-hong，CUI Dong，SHANG Yue，LI Cheng-rong
46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例
謝金芳，紀(jì)霞，蔡富強(qiáng)
一個(gè)伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征家系的基因突變研究
林少賓，孫宏鈺，宋新明，陳路明，杜敏聯(lián)，陳爭(zhēng)，LIN Shao-bin，SUN Hong-yu，SONG Xin-ming，CHEN Lu-ming，DU Min-lian，CHEN Zheng
一個(gè)X連鎖腓骨肌萎縮癥家系的臨床和分子遺傳學(xué)分析
馮亞佩，李琳，李驍，王桂龍，李江夏，劉奇跡，F(xiàn)ENG Ya-pei，LI Lin，LI Xiao，WANG Gui-long，LI Jiang-xia，LIU Qi-ji
常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇家系及散發(fā)病例臨床特征和CHRNA4基因突變分析
翟瓊香，王春，陳前，郭予雄，陳志紅，張宇昕，桂娟，湯志鴻，卓木清
一例發(fā)育落后合并多發(fā)先天畸形患兒9q和22q亞端粒不平衡重組
肖冰，邢婭，季星，徐燕，倪琳，祝悅，陶炯，XIAO Bing，XING Ya，JI Xing，XU Yan，NI Lin，ZHU Yue，TAO Jiong
中國(guó)上海地區(qū)4719名孕婦脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查
龔波，章莉，侯雅萍，胡荷宇，李海川，譚美玉，陳勁，俞菁
苯丙氨酸羥化酶基因突變的體外表達(dá)分析
張新順，顧學(xué)范，梁黎黎，ZHANG Xin-shun，GU Xue-fan，LIANG Li-li
Y染色體AZFc區(qū)缺失一家系兩例
李琳琳，朱玉琢，王瑞雪，云馨，朱海波，劉睿智
小鼠生精細(xì)胞體外培養(yǎng)過(guò)程中印跡基因H19和IGF2r甲基化狀態(tài)
袁韋娜，姜宏，張文香，汪存利，YUAN Wei-na，JIANG Hong，ZHANG Wen-xiang，WANG Cun-li
微小RNA與多聚谷氨酰胺病
張莉，江泓，ZHANG Li，JIANG Hong
髓系腫瘤表觀遺傳學(xué)分子標(biāo)志研究進(jìn)展
李磷，孫雪梅，LI Lin，SUN Xue-mei
46,XY,t(4;15)一例
王錦秀，刁春艷，藍(lán)信強(qiáng)
RNASET2基因多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族人Graves病的相關(guān)性
王寶蘋(píng)，韓琳，佟晶潔，王燕，賈兆通，孫明霞，王海麗，WANG Bao-ping，HAN Lin，TONG Jing-jie，WANG Yan，JIA Zhao-tong，SUN Ming-xia，WANG Hai-li
HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的無(wú)關(guān)供-受者對(duì)的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究
甄建新，鄒紅巖，金士正，高素青，王大明，何柳媚，鄧志輝，ZHEN Jian-xin，ZOU Hong-yan，JIN Shi-zheng，GAO Su-qing，WANG Da-ming，HE Liu-mei，DENG Zhi-hui
46,XY,t(7;13)(q11.2;q14)一例
王康英，莊惠龍，徐美妹
浙江南部地區(qū)416例腎移植受者KIR基因多態(tài)性分析
陳孝倩，吳琦，謝雙雙，趙衛(wèi)軍，吳存造，蔡勇，夏鵬，楊亦榮，陳必成
M型磷脂酶A2受體基因單核苷酸多態(tài)性與膜性腎病的相關(guān)性
周廣宇，劉鋒，張文龍，ZHOU Guang-yu，LIU Feng，ZHANG Wen-long
46,XY,t(3;5)(q21;q13)染色體異常一例
莊宇，張紅紅，楊曉紅，溫柏平
基質(zhì)金屬蛋白酶-10基因多態(tài)性與頸動(dòng)脈斑塊易損性的相關(guān)性
朱峰，金笑平，黃米武，朱敏，陳巧玲，王鳳，胡曉飛，王皖芬，李衛(wèi)玲
PRDM16基因變異與新疆維吾爾族人原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究
李南方，王紅梅，畢云偉，周玲，姚曉光，嚴(yán)治濤，祖菲婭，LI Nan-fang，WANG Hong-mei，BI Yun-wei，ZHOU Ling，YAO Xiao-guang，YAN Zhi-tao，ZU Fei-ya
46,X,+21伴出生缺陷一例
李艷，崔偉，陶華娟
應(yīng)用FⅧ∶C/vWFAg比值診斷血友病A攜帶者的研究
安立，劉金玲，張心聲，程彥，房云海，AN Li，LIU Jin-ling，ZHANG Xin-sheng，CHENG Yan，F(xiàn)ANG Yun-hai
白細(xì)胞介素10基因-592C/A多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系的研究
金虎，王燕，徐力辛，JIN Hu，WANG Yan，XU Li-xin
CFTR基因第8內(nèi)含子5T多態(tài)與中國(guó)漢族男性先天性雙側(cè)輸精管缺如的相關(guān)性研究
劉麗君，李紅鋼，辜秀麗，朱繼望，趙凱，唐艷平，熊承良，LIU Li-jun，LI Hong-gang，GU Xiu-li，ZHU Ji-wang，ZHAO Kai，TANG Yan-ping，XIONG Cheng-liang
產(chǎn)前診斷46,XY,18q+伴多發(fā)畸形一例
李芳，李傳紅，嚴(yán)倩，王曉華，宋修琴，趙善娜
兩例ABO變異型Bw亞型的分子遺傳學(xué)分析
李歸冀，章旭，LI Gui-ji，ZHANG Xu
一例p血型的家系調(diào)查及基因分析
劉衍春，鄭凌，劉毅，吳敏慧，馬玲，魏鵬，孫俊，LIU Yan-chun，ZHENG Ling，LIU Yi，WU Min-hui，MA Ling，WEI Peng，SUN Jun
拉薩藏族10個(gè)短串聯(lián)重復(fù)基因座的遺傳多態(tài)性研究
袁麗，尚雷鵬，廖琴香，桂娟，張林，YUAN Li，SHANG Lei 論文QQ81995535 -peng，LIAO Qin-xiang，GUI Juan，ZHANG Lin
廣東漢族人群罕見(jiàn)等位基因FGA-13的研究
章雅清，陳維紅，陸惠玲，ZHANG Ya-qing，CHEN Wei-hong，LU Hui-ling
46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)一例
張芳，李文波，張海燕
D18S51基因座檢出三帶型等位基因一例
唐劍，李晉齊，劉凱，陳星
染色體平衡易位一家系兩例
藍(lán)信強(qiáng)，牛琳媛
MUT基因突變致單純性甲基丙二酸尿癥家系的突變分析及產(chǎn)前診斷
劉寧，史惠蓉，孔祥東，吳慶華，徐學(xué)聚，趙振華，魯寧
不同羊水培養(yǎng)收獲法對(duì)假性嵌合體形成的影響
王勇強(qiáng)，肖曉素，鄧玉奎
產(chǎn)前診斷18三體嵌合體一例
趙欣榮，沈穎華，高佳琪，趙慧佳，喬琳
大規(guī)模平行測(cè)序法產(chǎn)前檢測(cè)胎兒染色體非整倍性畸變
曹江霞，張斌，徐德銀，楊昀，胡希江，李娜，李云霞，劉麗萍，周銳
河南地區(qū)10730份羊水細(xì)胞染色體核型分析
趙慧茹，廖世秀，楊艷麗，張朝陽(yáng)，廖二娟，黃飛飛，王莉，張冰
342例出生缺陷或智力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析
邱惠國(guó)，侯喜琴，林暉，韓瑩，宋秀宇
父源性平衡易位致21號(hào)染色體部分單體和18號(hào)染色體部分三體一例
王少敏，王軍榮，曲林琳
孕中期羊水染色體檢查雙胎23對(duì)
李曉洲，史云芳，琚端，李巖，張秀玲，張穎
Dandy-Walker綜合征一家系
郭文潔，文偉，王智，陳紅群，劉芳
良性發(fā)作性位置性眩暈一家系11例
李艷，伏霞，徐嚴(yán)明
染色體平衡易位伴男性不育六例
劉英芹，李琳，鄭書(shū)琪，張繼霞
t(1;13)(q12;q12)合并男性不育一例
劉菲予，藍(lán)海英，宋濤，呂軍華
染色體異常核型三例
牟海燕，鄭劍鋒，黃波
染色體倒位四例
石慶榮，袁漢超，黃春波，林斌，潘麗芳
染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)三例
莊文平，李琳，鄭書(shū)琪，張繼霞
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

兩個(gè)遺傳性多發(fā)性外生性骨疣家系EXT基因的突變分析

一個(gè)中國(guó)漢族遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因診斷

伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血癥的citrin缺陷病患兒臨床表型與基因突變分析

46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例

一個(gè)伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征家系的基因突變研究

一個(gè)X連鎖腓骨肌萎縮癥家系的臨床和分子遺傳學(xué)分析

常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇家系及散發(fā)病例臨床特征和CHRNA4基因突變分析

一例發(fā)育落后合并多發(fā)先天畸形患兒9q和22q亞端粒不平衡重組

中國(guó)上海地區(qū)4719名孕婦脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查

苯丙氨酸羥化酶基因突變的體外表達(dá)分析

Y染色體AZFc區(qū)缺失一家系兩例

小鼠生精細(xì)胞體外培養(yǎng)過(guò)程中印跡基因H19和IGF2r甲基化狀態(tài)

微小RNA與多聚谷氨酰胺病

髓系腫瘤表觀遺傳學(xué)分子標(biāo)志研究進(jìn)展

46,XY,t(4;15)一例

RNASET2基因多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族人Graves病的相關(guān)性

HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的無(wú)關(guān)供-受者對(duì)的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究

46,XY,t(7;13)(q11.2;q14)一例

浙江南部地區(qū)416例腎移植受者KIR基因多態(tài)性分析

M型磷脂酶A2受體基因單核苷酸多態(tài)性與膜性腎病的相關(guān)性

46,XY,t(3;5)(q21;q13)染色體異常一例

基質(zhì)金屬蛋白酶-10基因多態(tài)性與頸動(dòng)脈斑塊易損性的相關(guān)性

PRDM16基因變異與新疆維吾爾族人原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究

46,X,+21伴出生缺陷一例

應(yīng)用FⅧ∶C/vWFAg比值診斷血友病A攜帶者的研究

白細(xì)胞介素10基因-592C/A多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系的研究

CFTR基因第8內(nèi)含子5T多態(tài)與中國(guó)漢族男性先天性雙側(cè)輸精管缺如的相關(guān)性研究

產(chǎn)前診斷46,XY,18q+伴多發(fā)畸形一例

兩例ABO變異型Bw亞型的分子遺傳學(xué)分析

一例p血型的家系調(diào)查及基因分析

拉薩藏族10個(gè)短串聯(lián)重復(fù)基因座的遺傳多態(tài)性研究

廣東漢族人群罕見(jiàn)等位基因FGA-13的研究

46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)一例

D18S51基因座檢出三帶型等位基因一例

染色體平衡易位一家系兩例

MUT基因突變致單純性甲基丙二酸尿癥家系的突變分析及產(chǎn)前診斷

不同羊水培養(yǎng)收獲法對(duì)假性嵌合體形成的影響

產(chǎn)前診斷18三體嵌合體一例

大規(guī)模平行測(cè)序法產(chǎn)前檢測(cè)胎兒染色體非整倍性畸變

河南地區(qū)10730份羊水細(xì)胞染色體核型分析

342例出生缺陷或智力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析

父源性平衡易位致21號(hào)染色體部分單體和18號(hào)染色體部分三體一例

孕中期羊水染色體檢查雙胎23對(duì)

Dandy-Walker綜合征一家系

良性發(fā)作性位置性眩暈一家系11例

染色體平衡易位伴男性不育六例

t(1;13)(q12;q12)合并男性不育一例

染色體異常核型三例

染色體倒位四例

染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)三例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血癥的citrin缺陷病患兒臨床表型與基因突變分析

HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的無(wú)關(guān)供-受者對(duì)的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究

342例出生缺陷或智力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析