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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《現(xiàn)代泌尿生殖腫瘤雜志雜志》2015年

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2012年1期目錄

一例火棉膠嬰兒TGM1基因新的復(fù)合雜合性突變鑒定
張永玲，岳智慧，袁萍，周慶，黃瑋俊，胡彬，王一鳴，ZHANG Yong-ling，YUE Zhi-hui，YUAN Ping，ZHOU Qing，HUANG Wei-jun，HU Bin，WANG Yi-ming
46,XX,t(1；12),ins(7；10)異常核型一例
陳明發(fā)，黃佳，葉敏華，宋美新，魏彬，李懷遲
SNPstream基因分型技術(shù)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用
費論文QQ81995535 麗娟，季林丹，張莉娜，華帥，金潔瓊，徐進，F(xiàn)EI Li-juan，JI Lin-dan，ZHANG Li-na，HUA Shuai，JIN Jie-qiong，XU Jin
一個遺傳性玻璃體淀粉樣變性家系TTR基因的突變檢測
謝淵，趙艷，周建獎，王鮮，XIE Yuan，ZHAO Yan，ZHOU Jian-jiang，WANG Xian
強直性肌營養(yǎng)不良1型三核苷酸重復(fù)序列的檢測
李韻，笪宇威，LI Yun，DA Yu-wei
二氫青蒿素對K562細胞BCR/ABL融合基因表達的影響及意義
高加良，丁顯平，李啟杰，夏增亮，夏慶杰，GAO Jia-liang，DING Xian-ping，LI Qi-jie，XIA Zeng-liang，XIA Qing-jie
46,XX,t(1；9)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例
周明君，鄭文亮
CYP1A1和GSTM1基因多態(tài)性與BPDE-DNA加合物的關(guān)系及其對肺癌的影響
陳春梅，金永堂，徐鶴云，張晨燁，張虎，張偉民，譚聰，孫肖瑜，CHEN Chun-mei，JIN Yong-tang，XU He-yun，ZHANG Chen-ye，ZHANG Hu，ZHANG Wei-min，TAN Cong，SUN Xiao-yu
96個常染色體SNPs應(yīng)用于親權(quán)鑒定的研究
李瓅，王黎，封青川，朱運良，程曉麗，孔祥東，黃艷梅，王文菲，曾昭書，LI Li，WANG Li，F(xiàn)ENG Qing-chuan，ZHU Yun-liang，CHENG Xiao-li，KONG Xiang-dong，HUANG Yan-mei，WANG Wen-fei，ZENG Zhao-shu
PCR-RFLP法在脊髓性肌萎縮癥基因檢測中的局限性
金煜煒，瞿宇晉，王紅，白晉麗，宋昉，JIN Yu-wei，QU Yu-jin，WANG Hong，BAI Jin-li，SONG Fang
經(jīng)皮冠狀動脈介入治療術(shù)后支架內(nèi)再狹窄的遺傳學(xué)與表觀遺傳學(xué)研究進展
康彥紅，勞海燕，余細勇，陳紀言，鐘詩龍，KANG Yan-hong，LAO Hai-yan，YU Xi-yong，CHEN Ji-yan，ZHONG Shi-long
雙色競爭性熒光定量PCR檢測唐氏綜合征
吳蘋，李啟杰，夏增亮，張發(fā)強，岳琳琳，陳清英，王泓，范春元，夏慶杰，WU Ping，LI Qi-jie，XIA Zheng-liang，ZHANG Fa-qiang，YUE Lin-lin，CHEN Qing-ying，WANG Hong，F(xiàn)AN Chun-yuan，XIA Qing-jie
7號染色體長臂末端臂內(nèi)倒位一家系二例
季星，胡娟，胡琴，曹英，陶炯
Dandy-Walker綜合征與7號染色體微缺失
廖燦，符芳，李茹，潘敏，楊昕，易翠興，李堅，李東至，LIAO Can，F(xiàn)U Fang，LI Ru，PAN Min，YANG Xin，YI Cui-xing，LI Jian，LI Dong-zhi
46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例
武蓉珍，陳東紅，趙志鋼，周美青
微陣列比較基因組雜交技術(shù)診斷9p部分三體患兒一例
周曉燕，胡平，楊吟秋，李璃，王艷，余章斌，韓樹萍，郭錫熔，許爭峰，ZHOU Xiao-yan，HU Ping，YANG Yin-qiu，LI Li，WANG Yan，YU Zhang-bin，HAN Shu-ping，GUO Xi-rong，XU Zheng-feng
ABCA1基因啟動子區(qū)—14bp和ZNF位點多態(tài)性與血脂水平及冠心病易感性的關(guān)聯(lián)分析
程愛娟，毛用敏，崔讓莊，CHENG Ai-juan，MAO Yong-min，CUI Rang-zhuang
基質(zhì)金屬蛋白酶8-799C/T基因多態(tài)性與頸動脈斑塊易損性的關(guān)聯(lián)分析
王皖芬，王鳳，朱敏，黃潔，周元林，林仙方，胡曉飛，李衛(wèi)玲，張細六，金笑平，WANG Wan-fen，WANG Feng，ZHU Min，HUANG Jie，ZHOU Yuan-lin，LIN Xian-fang，HU Xiao-fei，LI Wei-ling，ZHANG Xi-liu，JIN Xiao-ping
酪氨酸激酶抑制劑治療后慢性髓細胞白血病患者Ph陰性細胞中染色體異常的遺傳學(xué)特征和轉(zhuǎn)歸
牧啟田，陳志妹，樓基余，程譯幟，王云貴，金潔，MU Qi-tian，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，CHENG Yi-zhi，WANG Yun-gui，JIN Jie
CYP11B2基因多態(tài)性對不同性別腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)活性及降壓療效的影響
李云，楊鵬，吳壽嶺，袁聚祥，武英，趙丹丹，徐勝，趙麗萍，孫滿江，褚立明，魯大雙，LI Yun，YANG Peng，WU Shou-ling，YUAN Ju-xiang，WU Ying1，ZHAO Dan-dan，XU Sheng，ZHAO Li-ping，SUN Man-jiang，CHU Li-ming，LU Da-shuang
2型糖尿病及其腎病與血管生成素2基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析
何泉，羅海明，朱寶生，唐新華，蔣綠芝，HE Quan，LUO Hai-ming，ZHU Bao-sheng，TANG Xin-hua，JIANG Lu-zhi
46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流產(chǎn)一例
王曉剛，唐洪，梁太英
一例15號額外標(biāo)記染色體的遺傳學(xué)分析
王芳，楊堯，王春枝，何璽玉，WANG Fang，YANG Yao，WANG Chun-zhi，HE Xi-yu
中國朝鮮族六個Y染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座遺傳多態(tài)性的研究
張永吉，李松花，段洪瑞，ZHANG Yong-ji，LI Song-hua，DUAN Hong-rui
46,XX,t(5；15；18)復(fù)雜易位一例
李必生，楊寶財，譚萍，崔幸琨，孫莉，牛志浩
HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G組內(nèi)等位基因頻率的統(tǒng)計分析
何俊俊，章偉，和艷敏，王煒，韓浙東，陳男英，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴力行，HE Jun-jun，ZHANG Wei，HE Yan-min，WANG Wei，HAN Zhe-dong，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
人類白細胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析
章旭，蔣術(shù)一，李曉豐，張坤蓮，陳陽，劉顯智，李劍平，ZHANG Xu，JIANG Shu-yi，LI Xiao-feng，ZHANG Kun-lian，CHEN Yang，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping
47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例
孫恒娟，包黎明，陳柏松，杜成坎
80例多發(fā)性骨髓瘤患者臨床及細胞遺傳學(xué)改變與血清白細胞介素6、腫瘤壞死因子α、血管內(nèi)皮生長因子水平的相關(guān)性
岑嶺，周民，姜乃可，楊建和，陳濤，肖溶
4008例羊水細胞的染色體分析
毛倩倩，魯莉萍，陳鐵峰，鄒波，張莉超，王振宇，徐玲玲
18號環(huán)狀染色體綜合征一例
曲林琳，王少敏，王軍榮，續(xù)薇
155例孕中期胎兒羊水細胞染色體多態(tài)性分析
蔡美英，徐兩蒲，李英，吳小青，謝曉蕊，林元
918例孕中期羊水細胞染色體核型分析
張桂林，衛(wèi)小靜，鄭梅玲
遺傳性血管性水腫一家系二例
施和建，張國龍
先天性副肌強直一家系九例
李琛，李國良，厲含之，劉杰，沈璐
32例矮小患者染色體異常分析
曾艷，許平，范佳鳴，錢磊，張麗芳
伴聲帶麻痹的腓骨肌萎縮癥2型一家系六例
姚銀旦，倪姣娜，李雅國，劉小利，吳炯，徐珊瑚
46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流產(chǎn)一例
陶華娟，張艷，孫立寧
糖尿病視網(wǎng)膜病變一家系五例
劉磊，柳力敏，吳京陽，張慧，陳蕾
t(3；5)平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例
李琳，李宗鵬
毛囊角化病一家系三例
向芳，于世榮，普雄明
非綜合征型常染色體顯性遺傳性耳聾一家系19例
程洪波，李欽，楊念，劉金枝，史軼超，陳瑛，王瑋，李紅
46,X,idic(Y)(p11)一例
朱賽娟，張月萍
馬凡氏綜合征一家系九例
辛青，張成秋，葛志明
染色體異常核型六例
吳小青，安剛，蔡美英，郭南，扶梅妹，謝曉蕊，徐兩蒲，林元
rob(21；22)羅伯遜易位一家系三例
杜日成，韓榮榮，姜雨婷，董媛，武婧，劉睿智
熒光原位雜交檢測SRY基因診斷46,XY女性性反轉(zhuǎn)一例
沈國松，張甦
A1型短指(趾)一家系九例
姜海鷗，黃雪霜，李龍煌
克氏綜合征伴羅伯遜易位一例
王雄，黃葆華，崔元慶，劉秀麗，郝翠芳
46,X,t(X;1) (q26;p34)一例
鞏振華，張立群
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

一例火棉膠嬰兒TGM1基因新的復(fù)合雜合性突變鑒定

46,XX,t(1；12),ins(7；10)異常核型一例

SNPstream基因分型技術(shù)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用

一個遺傳性玻璃體淀粉樣變性家系TTR基因的突變檢測

強直性肌營養(yǎng)不良1型三核苷酸重復(fù)序列的檢測

二氫青蒿素對K562細胞BCR/ABL融合基因表達的影響及意義

46,XX,t(1；9)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

CYP1A1和GSTM1基因多態(tài)性與BPDE-DNA加合物的關(guān)系及其對肺癌的影響

96個常染色體SNPs應(yīng)用于親權(quán)鑒定的研究

PCR-RFLP法在脊髓性肌萎縮癥基因檢測中的局限性

經(jīng)皮冠狀動脈介入治療術(shù)后支架內(nèi)再狹窄的遺傳學(xué)與表觀遺傳學(xué)研究進展

雙色競爭性熒光定量PCR檢測唐氏綜合征

7號染色體長臂末端臂內(nèi)倒位一家系二例

Dandy-Walker綜合征與7號染色體微缺失

46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

微陣列比較基因組雜交技術(shù)診斷9p部分三體患兒一例

ABCA1基因啟動子區(qū)—14bp和ZNF位點多態(tài)性與血脂水平及冠心病易感性的關(guān)聯(lián)分析

基質(zhì)金屬蛋白酶8-799C/T基因多態(tài)性與頸動脈斑塊易損性的關(guān)聯(lián)分析

酪氨酸激酶抑制劑治療后慢性髓細胞白血病患者Ph陰性細胞中染色體異常的遺傳學(xué)特征和轉(zhuǎn)歸

CYP11B2基因多態(tài)性對不同性別腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)活性及降壓療效的影響

2型糖尿病及其腎病與血管生成素2基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析

46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流產(chǎn)一例

一例15號額外標(biāo)記染色體的遺傳學(xué)分析

中國朝鮮族六個Y染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座遺傳多態(tài)性的研究

46,XX,t(5；15；18)復(fù)雜易位一例

HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G組內(nèi)等位基因頻率的統(tǒng)計分析

人類白細胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析

47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例

80例多發(fā)性骨髓瘤患者臨床及細胞遺傳學(xué)改變與血清白細胞介素6、腫瘤壞死因子α、血管內(nèi)皮生長因子水平的相關(guān)性

4008例羊水細胞的染色體分析

18號環(huán)狀染色體綜合征一例

155例孕中期胎兒羊水細胞染色體多態(tài)性分析

918例孕中期羊水細胞染色體核型分析

遺傳性血管性水腫一家系二例

先天性副肌強直一家系九例

32例矮小患者染色體異常分析

伴聲帶麻痹的腓骨肌萎縮癥2型一家系六例

46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流產(chǎn)一例

糖尿病視網(wǎng)膜病變一家系五例

t(3；5)平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

毛囊角化病一家系三例

非綜合征型常染色體顯性遺傳性耳聾一家系19例

46,X,idic(Y)(p11)一例

馬凡氏綜合征一家系九例

染色體異常核型六例

rob(21；22)羅伯遜易位一家系三例

熒光原位雜交檢測SRY基因診斷46,XY女性性反轉(zhuǎn)一例

A1型短指(趾)一家系九例

克氏綜合征伴羅伯遜易位一例

46,X,t(X;1) (q26;p34)一例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

46,XX,t(1；12),ins(7；10)異常核型一例

46,XX,t(1；9)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流產(chǎn)一例

46,XX,t(5；15；18)復(fù)雜易位一例

HLA-DRB112:01:01G和HLA-DRB114:01:01G組內(nèi)等位基因頻率的統(tǒng)計分析

80例多發(fā)性骨髓瘤患者臨床及細胞遺傳學(xué)改變與血清白細胞介素6、腫瘤壞死因子α、血管內(nèi)皮生長因子水平的相關(guān)性

46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流產(chǎn)一例

t(3；5)平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

rob(21；22)羅伯遜易位一家系三例