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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2012年5期目錄

產(chǎn)前診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形與染色體1q21.1微缺失
符芳，黃泳華，廖燦，李茹，馮穗華，麥巧嬌，李衛(wèi)凱，F(xiàn)U Fang，HUANG Yong-hua，LIAO Can，LI Ru，F(xiàn)ENG Sui-hua，MAI Qiao-jiao，LI Wei-kai
應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性-微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測胎兒標記染色體
季修慶，李璃，林穎，馬定遠，劉安，張菁菁，成建，周靜，胡平，許爭峰，JI Xiu-qing，LI Li，LIN Ying，MA Ding-yuan，LIU An，ZHANG Jing-jing，CHENG Jian，ZHOU Jing，HU Ping，XU Zheng-feng
復(fù)合雜合性蛋白C基因突變導(dǎo)致的遺傳性蛋白C缺陷癥家系分析
楊麗紅，朱麗青，楊小麗，王明山，李佳，陳必成，金艷慧，張卓，鄭芳秀，YANG Li-hong，ZHU Li-qing，YANG Xiao-li，WANG Ming-shan，LI Jia，CHEN Bi-cheng，JIN Yan-hui，ZHANG Zhuo，ZHENG Fang-xiu
Leber遺傳性視神經(jīng)病變線粒體DNA三個原發(fā)性突變位點的研究
馬云霞，周永安，張景萍，張全斌，劉薇拉，任彩芬，李小雨，MA Yun-xia，ZHOU Yong-an，ZHANG Jing-ping，ZHANG Quan-bin，LIU Wei-la，REN Cai-fen，LI Xiao-yu
45,X男性兩例
韋家偉，蔡稔，唐寧，梁昕
兩個3型遺傳性血管性血友病家系表型和基因型分析
姜林林，王學(xué)鋒，丁秋蘭，許冠群，張利偉，戴菁，陸曄玲，王鴻利，奚曉東，JIANG Lin-lin，WANG Xue-feng，DING Qiu-lan，XU Guan-qun，ZHANG Li-wei，DAI Jing，LU Ye-ling，WANG Hong-li，XI Xiao-dong
一例散發(fā)1型神經(jīng)纖維瘤病患者的NF1基因嵌合突變分析
周春燕，李軍，郭小艷，廖娟，王志紅，蘭風(fēng)華，ZHOU Chun-yan，LI Jun，GUO Xiao-yan，LIAO Juan，WANG Zhi-hong，LAN Feng-hua
46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)復(fù)雜易位合并嚴重少精一例
秦勝芳，李運星，曾蘭，魏萍，陳春
Smad泛素化調(diào)節(jié)因子1在肝細胞癌中的作用
王曦，張紅軍，胡永勝，宗振久，李英慧，李春義，WANG Xi，ZHANG Hong-jun，HU Yong-sheng，ZONG Zhen-jiu，LI Ying-hui，LI Chun-yi
GLI3基因在單純性馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生中的調(diào)控機制
曹東華，林長坤，金春蓮，CAO Dong-hua，LIN Chang-kun，JIN Chun-lian
MICA基因第2～4外顯子大規(guī)模雙向測序及分子克隆檢測平臺的建立
高素青，鄧志輝，徐筠娉，王大明，何柳媚，金士正，GAO Su-qing，DENG Zhi-hui，XU Yun-ping，WANG Da-ming，HE Liu-mei，JIN Shi-zheng
46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流產(chǎn)一例
王康英，徐美妹，林華
人類紅細胞血型抗原基因分型多重PCR體系的構(gòu)建及應(yīng)用
高歡歡，賀云蕾，葉璐夷，王攀，郭忠慧，朱自嚴，朱永明，GAO Huan-huan，HE Yun-lei，YE Lu-yi，WANG Pan，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan，ZHU Yong-ming
腓骨肌萎縮癥的分型與分子診斷流程
張如旭，唐北沙，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha
產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例
楊冬梅，龐麗紅，李敏清，余奇松，韋世錄，石凌
全外顯子組測序在常染色體隱性遺傳病致病基因克隆中的應(yīng)用策略
詹自雄，胡兆婷，沈璐，ZHAN Zi-xiong，HU Zhao-ting，SHEN Lu
光譜核型分析聯(lián)合微陣列比較基因組雜交診斷15號環(huán)狀染色體綜合征
潘敏，蔡光偉，廖燦，劉子健，PAN Min，CHOY Kwong Wai，LIAO Can，LAU Tze Kin
一種ABx變異型相關(guān)的B糖基轉(zhuǎn)移酶基因新突變研究
胡文健，傅廣成，許先國，朱發(fā)明，呂杭軍，嚴力行，HU Wen-jian，F(xiàn)U Guang-cheng，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流產(chǎn)一例
鄔洪梁，馮丹，蔡薇
CFH基因R1210C突變與中國人老年黃斑變性的相關(guān)性研究
沈思魁，劉小琦，魯芳，楊正林，石毅，SHEN Si-kui，LIU Xiao-qi，LU Fang，YANG Zheng-lin，SHI Yi
一例性反轉(zhuǎn)綜合征SRY基因分析
蔡燕，陽志寧，楊明輝，梁素華，唐中，CAI Yan，YANG Zhi-ming，YANG Ming-hui，LIANG Su-hua，TANG Zhong
BCL-6、MYC和p53基因異常與彌漫性大B細胞淋巴瘤免疫學(xué)亞型及預(yù)后的關(guān)系
孫冠星，曹祥山，李青，王志林，SUN Guan-xing，CAO Xiang-shan，LI Qing，WANG Zhi-lin
BCR/ABL陰性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F點突變與外周血三系變化的相關(guān)性
葉遠馨，宋興勃，周易，應(yīng)斌武，陸小軍，YE Yuan-xin，SONG Xing-bo，ZHOU Yi，YING Bin-wu，LU Xiao-jun 論文QQ81995535
染色體平衡易位兩例
劉中路，李琳
青島地區(qū)孕中期產(chǎn)前篩查指標中位數(shù)的建立及其對篩查效率的影響
俞冬熠，王芳，劉奇，姜楠，趙煒，任慧穎，韓美艷，張凱，李朔，歐陽奇琦，聶群，YU Dong-yi，WANG Fang，LIU Qi，JIANG Nan，ZHAO Wei，REN Hui-ying，HAN Mei-yan，ZHANG Kai，LI Shuo，OUYANG Qi-qi，NIE Qun
rs501120位點基因型與糖尿病合并急性冠脈綜合征病情進展的關(guān)聯(lián)研究
張利蕓，汪亞蕓，何琴，陳曼華，ZHANG Li-yun，WANG Ya-yun，HE Qin，CHEN Man-hua
染色體復(fù)雜平衡易位一例
周靜，惠偉戎，許爭峰
SUMO4基因多態(tài)性與冠心病及2型糖尿病合并冠心病的關(guān)系
蒲連美，南楠，楊澤，金澤寧，PU Lian-mei，NAN Nan，YANG Ze，JIN Ze-ning
主要精液參數(shù)及精子DNA完整率與不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的相關(guān)性
王英俊，李大文，張唯力，張榮秋，王高能，張融融，WANG Ying-jun，LI Da-wen，ZHANG Wei-li，ZHANG Rong-qiu，WANG Gao-neng，ZHANG Rong-rong
用熒光原位雜交技術(shù)分析自然流產(chǎn)組織中的染色體異常
朱瑞芳，朱海燕，王皖駿，吳星，楊瀅，朱湘玉，張穎，段紅蕾
孕中期血清產(chǎn)前篩查與不良妊娠結(jié)局的相關(guān)性分析
張?zhí)矗茺惼�，陳志�?
175例男性少、弱精子及無精子癥患者的細胞遺傳學(xué)分析
蘇英花，鄭梅玲
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤一家系10例
周永安，馬云霞，郝子琪，張永紅，李雪靜，石懿玉，張全斌，李鵬麗
t(3;4)(p13;q35)伴流產(chǎn)一例
施麗華，吳明蓉，林一凡
先天性雙側(cè)手(足)中央縱裂一家系
周鳳娟，謝文美，趙小榮，郭振華
46,XX,t(2;4;13)復(fù)雜易位伴自然流產(chǎn)一例
陳英劍，孫曉明，張瑋瑋，包慧
染色體平衡易位兩家系四例
李琳，李宗鵬
9號染色體部分三體并13號染色體部分單體一例
謝志雄，朱小東，徐周超，張陽根
46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色體異常一例
金克勤，徐夏苑，饒偉強
染色體平衡易位三例
趙麗娟，蘇琳
染色體平衡易位五家系
姜雨婷，董媛，高久春，武婧，杜日成，韓榮榮，劉睿智
無汗性外胚葉發(fā)育不良一例
于世榮，石巖，普雄明
急性白血病患者聯(lián)合化療后并發(fā)海藍組織細胞增生癥一例
劉雙，張春梅，滕清良，魏緒廷

產(chǎn)前診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形與染色體1q21.1微缺失

應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性-微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測胎兒標記染色體

復(fù)合雜合性蛋白C基因突變導(dǎo)致的遺傳性蛋白C缺陷癥家系分析

Leber遺傳性視神經(jīng)病變線粒體DNA三個原發(fā)性突變位點的研究

45,X男性兩例

兩個3型遺傳性血管性血友病家系表型和基因型分析

一例散發(fā)1型神經(jīng)纖維瘤病患者的NF1基因嵌合突變分析

46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)復(fù)雜易位合并嚴重少精一例

Smad泛素化調(diào)節(jié)因子1在肝細胞癌中的作用

GLI3基因在單純性馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生中的調(diào)控機制

MICA基因第2～4外顯子大規(guī)模雙向測序及分子克隆檢測平臺的建立

46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流產(chǎn)一例

人類紅細胞血型抗原基因分型多重PCR體系的構(gòu)建及應(yīng)用

腓骨肌萎縮癥的分型與分子診斷流程

產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例

全外顯子組測序在常染色體隱性遺傳病致病基因克隆中的應(yīng)用策略

光譜核型分析聯(lián)合微陣列比較基因組雜交診斷15號環(huán)狀染色體綜合征

一種ABx變異型相關(guān)的B糖基轉(zhuǎn)移酶基因新突變研究

46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流產(chǎn)一例

CFH基因R1210C突變與中國人老年黃斑變性的相關(guān)性研究

一例性反轉(zhuǎn)綜合征SRY基因分析

BCL-6、MYC和p53基因異常與彌漫性大B細胞淋巴瘤免疫學(xué)亞型及預(yù)后的關(guān)系

BCR/ABL陰性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F點突變與外周血三系變化的相關(guān)性

染色體平衡易位兩例

青島地區(qū)孕中期產(chǎn)前篩查指標中位數(shù)的建立及其對篩查效率的影響

rs501120位點基因型與糖尿病合并急性冠脈綜合征病情進展的關(guān)聯(lián)研究

染色體復(fù)雜平衡易位一例

SUMO4基因多態(tài)性與冠心病及2型糖尿病合并冠心病的關(guān)系

主要精液參數(shù)及精子DNA完整率與不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的相關(guān)性

用熒光原位雜交技術(shù)分析自然流產(chǎn)組織中的染色體異常

孕中期血清產(chǎn)前篩查與不良妊娠結(jié)局的相關(guān)性分析

175例男性少、弱精子及無精子癥患者的細胞遺傳學(xué)分析

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤一家系10例

t(3;4)(p13;q35)伴流產(chǎn)一例

先天性雙側(cè)手(足)中央縱裂一家系

46,XX,t(2;4;13)復(fù)雜易位伴自然流產(chǎn)一例

染色體平衡易位兩家系四例

9號染色體部分三體并13號染色體部分單體一例

46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色體異常一例

染色體平衡易位三例

染色體平衡易位五家系

無汗性外胚葉發(fā)育不良一例

急性白血病患者聯(lián)合化療后并發(fā)海藍組織細胞增生癥一例

46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流產(chǎn)一例

BCL-6、MYC和p53基因異常與彌漫性大B細胞淋巴瘤免疫學(xué)亞型及預(yù)后的關(guān)系

175例男性少、弱精子及無精子癥患者的細胞遺傳學(xué)分析