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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2007年4期目錄
  • 一個單純家族性嗜鉻細(xì)胞瘤家系的VHL基因突變篩查

    周大海,王養(yǎng)民,藍(lán)天,董永超,張斌,李衛(wèi)平,馬文強,常德輝,ZHOU Da-hai,WANG Yang-min,LAN Tian,DONG Yong-chao,ZHANG Bin,LI Wei-ping,MA Wen-qiang,CHANG De-hui
  • 21例伴有4號染色體三體細(xì)胞的急性白血病的分析

    金蘭,薛永權(quán),仇惠英,張俊,吳亞芳,王勇,沈娟,朱永進(jìn),PAN Jin-lan,XUE Yong-quan,QIU Hui-ying,ZHANG Jun,WU Ya-fang,WANG Yong,SHEN Juan,ZHU Yong-jin
  • 五個脊肌萎縮癥高風(fēng)險胎兒的產(chǎn)前診斷

    蘭風(fēng)華,曾健,黃惠娟,柯龍鳳,涂向東,黃梁滸,李惠忠,鄭德柱,楊渤生,LAN Feng-hua,ZENG Jian,HUANG Hui-juan,KE Long-feng,TU Xiang-dong,HUANG Liang-hu,LI Hui-zhong,ZHENG De-zhu,YANG Bo-sheng
  • 染色體平衡易位伴自然流產(chǎn)二例

    劉曉翌,肖曉素,賀蓉,王勇強
  • 中國乳腺癌患者BRCA1基因的頻發(fā)突變5589del8

    胡震,李文鳳,柳曉義,張斌,曹明智,王永勝,趙林,宋傳貴,陸勁松,吳炅,狄根紅,沈坤煒,韓企夏,沈鎮(zhèn)宙,黃薇,邵志敏,HU Zhen,LI Wen-feng,LIU Xiao-yi,ZHANG Bin,CAO Ming-zhi,WANG Yong-sheng,ZHAO Lin,SONG Chuan-gui,LU Jin-song,WU Jiong,DI Gen-hong,SHEN Kun-wei,HAN Qi-xia,SHEN Zhen-zhou,HUANG Wei,SHAO Zhi-min
  • 三個新的PAH基因短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及其在苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

    姚鳳霞,郭輝,韓娟娟,孟巖,孫念怙,黃尚志,YAO Feng-xia,GUO Hui,HAN Juan-juan,MENG Yan,SUN Nian-hu,HUANG Shang-zhi
  • mTOR信號通路與組蛋白乙;胃癌細(xì)胞中的相互作用

    孫丹鳳,房靜遠(yuǎn),張燕捷,田筱青,朱紅音,李恩靈,顧偉奇,沈冠鳳,SUN Dan-feng,F(xiàn)ANG Jing-yuan,ZHANG Yan-jie,TIAN Xiao-qing,ZHU Hong-yin,LI En-ling,GU Wei-qi,SHEN Guan-feng
  • 聯(lián)合應(yīng)用多種細(xì)胞及分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)確診額外標(biāo)記染色體

    譚躍球,狄玉芬,宋元宗,程德華,李麓蕓,盧光琇,TAN Yue-qiu,DI Yu-fen,SONG Yuan-zong,CHENG De-hua,LI Lu-yun,LU Guang-xiu
  • 46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例

    宋欣,金志剛
  • 繼發(fā)突變位點對Leber's遺傳性視神經(jīng)萎縮作用機制的研究

    王影,童繹,胡世興,王劍勇,邵俊斌,張洪星,WANG Ying,TONG Yi,HU Shi-xing,WANG Jian-yong,SHAO Jun-bin,ZHANG Hong-xing
  • survivin的siRNA靶向干擾膀胱癌的實驗研究

    侯建全,何軍,溫端改,王小林,HOU Jian-quan,HE Jun,WEN Duan-gai,WANG Xiao-lin
  • F8基因倒位檢測及其在甲型血友病基因診斷中的應(yīng)用

    綦凌燕,金春蓮,林長坤,任梅紅,董文翰,孫開來,QI Ling-yan,JIN Chun-lian,LIN Chang-kun,REN Mei-hong,DONG Wen-han,SUN Kai-lai
  • 遺傳性泛發(fā)性色素異常癥一家系六例

    曹索奇,胡浪,余躍德
  • 中國人PGC-1α基因全外顯子cSNPs分析及其MEF2C結(jié)構(gòu)域生物學(xué)信息預(yù)測

    路文盛,顏曉東,劉紅燕,黃忠,譚小燕,黃勤,楊川,李焱,嚴(yán)勵,程樺,LU Wen-sheng,YAN Xiao-dong,LIU Hong-yan,HUANG Zhong,TAN Xiao-yan,HUANG Qin,YANG Chuan,LI Yan,YAN Li,CHENG Hua
  • 考慮突變影響的親子鑒定研究

    侯一平,吳瑾,侯佳億,顏靜,李英碧,高爽,孫曉明,羅海波,HOU Yi-ping,WU Jin,HOU Jia-yi,YAN Jin,LI Ying-bi,GAO Shuang,SUN Xiao-ming,LUO Hai-bo
  • β1腎上腺素能受體基因389A/G多態(tài)性與急性心肌梗死的關(guān)系

    宋艷麗,吳先正,郭剛,張海霞,楊奕清,SONG Yan-li,WU Xian-zheng,GUO Gang,ZHANG Hai-xia,YANG Yi-qing
  • 染色體相互易位兩例

    賴琴,張偉
  • 雌激素受體β基因RsaⅠ和AluⅠ多態(tài)性與原因不明月經(jīng)過少的關(guān)系

    袁瑞,樂愛文,耿力,夏恩蘭,姚珍薇,YUAN Rui,LE Ai-wen,GEN Li,XIA En-lan,YAO Zhen-wei
  • 轉(zhuǎn)化生長因子β1基因多態(tài)性與高血壓早期腎損害的關(guān)系及對纈沙坦個體化治療作用的影響

    趙琛,王云英,肖芝秀,王晏平,張七一,ZHAO Chen,WANG Yun-ying,XIAO Zhi-xiu,WANG Yan-ping,ZHANG Qi-yi
  • 消息

  • 膽固醇7α-羥化酶基因-204A/C多態(tài)性與內(nèi)源性高甘油三酯血癥關(guān)聯(lián)的研究

    喬彥,劉瑞,白懷,劉宇,李獻(xiàn),唐承薇,劉秉文,QIAO Yan,LIU Rui,BAI Huai,LIU Yu,LI Xian,TANG Chen-wei,LIU Bing-wen
  • 伴有7q-及復(fù)雜染色體核型的骨髓增生異常綜合征一例

    荊源,關(guān)敬范,
  • 血友病甲基因分析技術(shù)的改進(jìn)及其在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

    梁燕,趙耘,王戰(zhàn)勇,閆梅,肖白,劉敬忠,LIANG Yan,ZHAO Yun,WANG Zhan-yong,YAN Mei,XIAO Bai,LIU Jing-zhong
  • Marfan綜合征兩種原纖維蛋白1基因突變

    陳喜軍,伍嚴(yán)安,陳發(fā)文,陳發(fā)林,黃毅,黃肖利,馬曉寧,陳同,CHEN Xi-jun,WU Ya-nan,CHEN Fa-wen,CHEN Fa-lin,HUANG Yi,HUANG Xiao-li,MA Xiao-ning,CHEN Tong
  • 小鼠超排卵胚胎的著床與Lif基因表達(dá)水平的關(guān)系

    李培旭,李尚為,彭芝蘭,黃仲英,馬黔紅,李蕾,靳松,LI Pei-xu,LI Shang-wei,PENG Zhi-lan,HUANG Zhong-ying,MA Qian-hong,LI Lei,JIN Song
  • 46,XY,t(3;18)伴流產(chǎn)與死胎一例

    汪晶冰,曹秀華,王成英,常紀(jì)
  • 遺傳性對稱性色素異常癥一家系A(chǔ)DAR基因突變研究

    李明,楊莉佳,朱小紅,張海平,戴迅毅,LI Ming,YANG Li-jia,ZHU Xiao-hong,ZHANG Hai-ping,DAI Xun-yi
  • 低血鉀型周期性麻痹一家系12例

    蘇莉莎,駱文龍,李雷激
  • 應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測parkin基因突變

    李靜,唐北沙,郭紀(jì)鋒,張玉虎,嚴(yán)新翔,牟英峰,張學(xué)偉,夏昆,潘乾,沈璐,江泓,LI Jing,TANG Bei-sha,GUO Ji-feng,ZHANG Yu-hu,YAN Xin-xiang,MU Ying-feng,ZHANG Xue-wei,XIA Kun,PAN Qian,SHEN Lu,JIANG Hong
  • 先天性角化不良舌癌一例

    馬寒,陸春,朱國興,馮佩英,賴維,顧有守
  • 人頸動脈粥樣硬化斑塊環(huán)氧化物酶-2及Ⅰ型前列腺素合成酶的表達(dá)

    劉恒方,李新華,楊期東,苗旺,齊尚書,宋喜明,何庚山,董洪林,張福全,LIU Heng-fang,LI Xin-hua,YANG Qi-dong,MIAO Wang,QI Shang-shu,SONG Xi-ming,HE Geng-shan,DONG Hong-lin,ZHANG Fu-quan
  • 并指癥一家系八例

    王宏梅,柳曉宇
  • 單胺氧化酶A基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究

    石玉中,王從輝,呂路線,王育紅,張紅星,婁百玉,SHI Yu-zhong,WANG Cong-hui,LV Lu-xian,WANG Yu-hong,ZHANG Hong-xing,LOU Bai-yu
  • Duchenne肌營養(yǎng)不良癥患者及攜帶者的基因缺失和重復(fù)突變檢測

    申本昌,張成,孫筱放,張慧敏,李少英,SHEN Ben-chang,ZHANG Cheng,SUN Xiao-fang,ZHANG Hui-min,LI Shao-ying
  • XY單純性腺發(fā)育不全癥合并卵巢內(nèi)胚竇瘤一例

    馮華,曹書穎
  • 中國人非綜合征性耳聾患者線粒體基因組C1494T突變篩查

    田古,劉玉和,馬祎楠,李玉杰,張英,鈕淑蘭,許玉鳳,裴珮,王松濤,卜定方,杜博冉,周湘,柯肖玫,戚豫,TIAN Gu,LIU Yu-he,MA Yi-nan,LI Yu-jie,ZHANG Ying,NIU Shu-lan,XU Yu-feng,PEI Pei,WANG Song-tao,BU Ding-fan 論文QQ81995535 g,DU Bo-ran,ZHOU Xiang,KE Xiao-mei,QI Yu
  • 家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤一家系17例

    馬輝福,陳綱,韓慧生,裴文軍,劉曉峰,王藝達(dá),古麗沙
  • HLA-DRB1*04等位基因多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染結(jié)局關(guān)聯(lián)分析

    宋明勝,李紅衛(wèi),彭懷燕,段炳南,陳輝,徐令清,SONG Ming-sheng,LI Hong-wei,PENG Huai-yan,DUAN Bing-nan,CHEN Hui,XU Ling-qing
  • 伴變異型Ph易位的慢性髓細(xì)胞白血病的分子遺傳學(xué)研究

    吳煒,李建勇,朱雨,仇海榮,潘金蘭,徐衛(wèi),陳麗娟,沈云峰,薛永權(quán),WU Wei,LI Jian-yong,ZHU Yu,QIU Hai-rong,PAN Jin-lan,XU Wei,CHEN Li-juan,SHEN Yun-feng,XUE Yong-quan
  • 應(yīng)用光譜核型分析技術(shù)診斷復(fù)雜染色體畸變

    潘敏,廖燦,李東至,易翠興,袁思敏,PAN Min,LIAO Can,LI Dong-zhi,YI Cui-xing,YUAN Si-min
  • 應(yīng)用雙色引物原位標(biāo)記技術(shù)快速檢測X和Y染色體

    楊建濱,趙正言,YANG Jian-bin,ZHAO Zheng-yan
  • 珞巴族群體8個X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列位點的遺傳多態(tài)性

    康龍麗,馬玉明,高放,余兵,李生斌,KANG Long-li,MA Yu-ming,GAO Fang,YU Bing,LI Sheng-bin
  • 合并高血壓的Leber遺傳性視神經(jīng)病一家系

    宋英,徐萍蓉,徐原寧,肖衛(wèi)東,刑寧,余江平,王劍平,劉麗,馬翠敏,潘燕,柳曉霞,徐嚴(yán)明
  • 用人類淋巴母細(xì)胞建株方法保存罕見的異常染色體

    王格,關(guān)長吉,韓維田,李宏圖,倪香
  • 罕見的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)復(fù)雜易位一例

    尹桂然,劉慈,楊素娟,譚鳳欽
  • 伴11q23異常的急性髓系白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    費霞,王法春,唐華容,江云偉,林江
  • 46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

    陳東紅,武蓉珍,吳日荷,劉勝勇
  • 染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析

    李琳
  • 家族性陣發(fā)性心房纖顫一家系八例

    蘇曉燕,曹倩,蘇惠茹
  • 色素失禁癥一家系三例

    張國龍,施和建,周晴,杜旭峰
  • 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

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