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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2001年1期目錄

  • β2-腎上腺素能受體基因單核苷酸多態(tài)性及在漢族人群中的分布

    吳弘，蔡剛明，徐紅巖，陳華，肖君華，盧大儒，薛京倫，邱信芳，金力，WU Hong，CAI Gangming，XU Hongyan，CHEN Hua，XIAO Junhua，LU Daru，XUE Jinglun，QIU Xingfang，JIN Li

  • STK11基因突變?cè)谥袊?guó)人Peutz-Jeghers綜合征中的特征

    李宜雄，呂新生，夏家輝，湯熙翔，夏昆，何云貴，張桂英，LI Yixiong，LU Xingsheng，XIA Jiahui，TANG Xixian，XIA Kun，He Yungui，Zhang Guiying

  • Von Hippel-Lindau綜合征一家系五例

    黃昌仁，董勁虎，王芳

  • 瞼裂狹小、倒轉(zhuǎn)型內(nèi)眥贅皮和上瞼下垂綜合征Ⅰ型相關(guān)基因的定位

    張為民，施惠平，黃尚志，逄惠，ZHANG Weimin，PANG Hui，SHI Huiping，HUANG Shangzhi

  • 5-HT 102T/C多態(tài)性與Tourette綜合征的病例對(duì)照及核心家系關(guān)聯(lián)分析

    黃頤，劉協(xié)和，李濤，郭蘭婷，孫學(xué)禮，馬小紅，王英成，肖俠明，David A Collier

  • 雄激素受體基因剪接受點(diǎn)突變G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感綜合征

    張蔚，李修琪，ZHANG Wei，Li Xiuqi

  • 用熒光PCR對(duì)中國(guó)人肝豆?fàn)詈俗冃?/a>進(jìn)行早期診斷及攜帶者檢測(cè)

    黃帆，梁秀齡，徐評(píng)議，周向平，王瑩，侯國(guó)慶，林正，程鋼，Huang Fan，LIANG Xiuling，XU Pinyi，LIN Zheng，CHENG Gang，ZHOU Xiangping，WANG Ying，HOU Guoqing

  • 臍帶血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例

    譚瓊珍，陶萬林，劉瑾

  • 多囊卵巢綜合征家系遺傳方式研究

    毛文偉，李美芝，陳詠健，盧春華，王穎，張小為，喬杰，王靄明，MAO Wenwei，LI Meizhi，CHEN Yongjian，Lu Chunhua，WANG Ying，ZHANG Xiaowei，QIAO Jie，WANG Aiming

  • 壞死性淋巴細(xì)胞性毛囊炎一家系三例

    蔣子棟，何林，毛旭明

  • 人胎兒骨骼和關(guān)節(jié)RACE cDNA文庫的構(gòu)建

    梁曉媛，龔瑤琴，劉奇跡，李江夏，陳丙璽，郭辰虹，LIANG Xiaoyuan，GONG Yaoqin，LIU Qiji，Li Jiangxia，CHEN Bingxi，GUO Chenhong

  • 征集遺傳性牙齦纖維瘤家系

  • 精子大頭多尾畸形與性染色體異常

    范立青，朱文兵，譚躍球，羅克莉，盧光王秀，曾慶善，F(xiàn)AN Liqing，ZHU Wenbing，ZENG Qingshan，TAN Yueqiu，LOU Keli，Lu Guangxiu

  • 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者視網(wǎng)膜眼電圖表型與臨床分型及基因型的關(guān)系

    楊渝，張成，盛文利，潘速躍，吳德正，江福鈿，YANG Yu，ZHANG Cheng，Sheng Wenli，PAN Suyue，WU Dezheng，Jiang Futian

  • 河南漢族群體八個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性研究

    郝冰濤，李怡，楊艷麗，王應(yīng)太，黃飛飛，廖世秀，王兆才，司艷梅，朱文玉，HAO Bingtao，LI Yi，Yang Yanli，WANG Yingtai，Huang Feifei，Liao Shixiu，WANG Zhaocai，SI Yanmei，ZHU Wenyu

  • 46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

    謝金芳，蔡富強(qiáng)，王蘭玉，黃鳳彩

  • 中國(guó)漢族群體RhD陰性個(gè)體D基因外顯子多態(tài)性研究

    徐群，張世訓(xùn)，司桂玲，宋永紅，王玫，李京，王濰，聶向民，張建業(yè)，XU Qun，ZHANG Shixun，Zhang Jianye，SI Guiling，Song Yonghong，WANG Mei，LI Jing，WANG Wei，NIE Xiangmin

  • 46，X，t(Y;9)一例

    李莉，李義德，吳若芬，鄒光珍

  • 人胃癌低表達(dá)cDNA片段的克隆與初步表達(dá)分析

    王剛石，王孟薇，尤緯締，李紅，WANG Gangshi，Wang Mengwei，YOU Weidi，LI Hong

  • 一個(gè)常染色體顯性遺傳掌跖角化病家系

    王文強(qiáng)，霍滿鵬，蒲力群，劉俊俊

  • CYP1A1-HincⅡ和GSTT1基因遺傳多態(tài)性與原發(fā)性痛經(jīng)關(guān)系分析

    吳滌，劉學(xué)，倪佳桐，金永堂，陳大方，徐希平

  • 三兄妹同患甲狀腺濾泡狀腺癌

    胡衛(wèi)建，李運(yùn)璧  論文QQ81995535 

  • 應(yīng)用溫度梯度凝膠電泳分析非缺失型α-地中海貧血突變

    趙永忠，徐湘民，楊陽，Zhao Yongzhong，XU Xiangmin，YANG Yang

  • Turner綜合征合并Graves病一例

    倪偉鋒，陳懿青，陳慎仁

  • 天津地區(qū)已婚群體苯丙酮尿癥雜合子篩查

    宋力，徐鳳鐸，孟英韜，高文英，單忠敏，王秀蘭，劉翠筠，劉純潔，丁肇琴，SONG Li，XU Fengduo，MENG Yingtao，Wang Xiulan，LIU Cuiyun，GAO Wenying，SHAN Zhongmin，Liu Chunjie，DING Zhaoqin

  • 靶向基因治療的研究進(jìn)展

    謝興江，田聆，魏于全，XIE Xingjiang，TIAN Ling，Wei Yuquan

  • 乙醇代謝酶基因多態(tài)與腫瘤關(guān)系研究進(jìn)展

    張竹梅，邊建超，ZHANG Zhumei，BIAN Jianchao

  • Beckwith-Wiedemann's綜合征一例

    王穎，單立業(yè)，王旭，王麗雪，顧滌飛

  • 載脂蛋白B基因多態(tài)性與膽囊結(jié)石病關(guān)系的研究

    魏家賓，林琦遠(yuǎn)，程南生，肖路加，張明儀

  • 一例軟骨發(fā)育不全患者FGFR3基因常見突變的快速檢測(cè)

    傅俊江，李麓蕓，盧光王秀

  • 《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》進(jìn)入美國(guó)《工程索引》核心期刊源

  • 載脂蛋白B基因XbaⅠ位點(diǎn)多態(tài)性對(duì)血清載脂蛋白及血脂的影響

    劉靜，趙冬，吳桂賢，王薇，王綠婭，顧云，吳兆蘇

  • 聯(lián)合應(yīng)用PCR-酶切法和STR檢測(cè)腓骨肌萎縮癥1A型17p11.2-p12的基因重復(fù)

    笪宇威，沈定國(guó)，劉紅，王紅斌

  • 不孕女性子宮內(nèi)膜LIF基因表達(dá)研究

    王應(yīng)雄，翁亞光，何俊琳，劉學(xué)慶，陳雪梅

  • 以inv(11)(p15q22)為特征的急性紅白血病兩例

    吳亞芳，薛永權(quán)，過宇

  • 兩代t(15;17)一家系

    段玲，馬明生，胡泊

  • 46，XX，t(7;17)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    藍(lán)信強(qiáng)，陳東華

  • 一例罕見的46，XY/92，XXYY嵌合體

    卜曉波，宋潔，李秀芝，周玉坤

  • 家族性肥厚性心肌病一家系五例

    孫德成，孫志剛，苗偉，關(guān)玉慶

  • 糖原貯積癥Ⅱ型一例

    朱會(huì)英，鄒偉

  • 一肝癌高發(fā)家系

    鄭建華，何偉珍，周健，劉忠達(dá)

  • 遲發(fā)Bruton綜合征一家系

    王春蘭，盛春永，王洪斌，蔣召倫，邱丙平，褚宏

  • 五個(gè)國(guó)際著名檢索系統(tǒng)收錄《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》

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