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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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藥學(xué)研究雜志2014年08期

醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐雜志2013年06期

《臨床薈萃雜志》2015年08期

中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志雜志2013年11期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2016年1期目錄

地中海貧血攜帶伴染色體異常夫婦的植入前遺傳學(xué)診斷
王靜，丁晨暉，張永明，曾智敏，侯學(xué)榮，陸寶敏，徐艷文，周燦權(quán)
熒光原位雜交在診斷骨髓形態(tài)學(xué)擬診的再生障礙性貧血中的應(yīng)用
林曉嵐，陳萬紫，傅薔，陳加弟，黃慧芳，Lin Xiaolan，Chen Wanzi，F(xiàn)u Qiang，Chen Jiadi，Huang Huifang
涉及四條染色體的平衡易位一例
王娜，孫曉玲，許蓬，何丹娜，劉麗麗，盛晴，趙立芬
八探針熒光原位雜交聯(lián)合R顯帶技術(shù)診斷兒童急性淋巴細(xì)胞白血病
趙鼎，劉帥，郭振欣，李瑞，Zhao Ding，Liu Shuai，Guo Zhenxin，Li Rui
FISH檢測(cè)t(11;14)對(duì)于七例不典型套細(xì)胞淋巴瘤的診斷意義
朱劍鋒，吳正東，范磊，徐衛(wèi)，李建勇，Zhu Jianfeng，Wu Zhengdong，F(xiàn)an Lei，Xu Wei，Li Jianyong
人血小板膜糖蛋白ITGB3基因終止突變c.1476G＞A的體外表達(dá)研究
劉瑛，許先國，陳舒，洪小珍，陶蘇丹，何吉，朱發(fā)明，呂杭軍
熒光原位雜交檢測(cè)BCR/ABL融合基因假陽性結(jié)果的校正
杜慶華，李慶山，陳曉燕，應(yīng)逸，王順清，Du Qinghua，Li Qingshan，Chen Xiaoyan，Ying Yi，Wang Shunqing
粵東潮州地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者G6PD基因的突變類型
林芬，吳教仁，楊輝，林敏，楊立業(yè)，Lin Fen，Wu Jiaoren，Yang Hui，Lin Min，Yang Liye
35個(gè)肝豆?fàn)詈俗冃?/a>家系A(chǔ)TP7B基因的突變分析
宗亞楠，孔祥東，Zong Yanan，Kong Xiangdong
遺傳性乳光牙本質(zhì)家系致病基因突變的鑒定
劉彥山，黃穎之，高勁松，李閃，趙秀麗，張學(xué)，Liu Yanshan，Huang Yingzhi，Gao Jinsong，Li Shan，Zhao Xiuli，Zhang Xue
兩例Omenn綜合征的基因診斷及發(fā)病機(jī)制研究
許永彬，陳玉冰，陳慧珊，曾華松，Xu Yongbin，Chen Yubing，Chen Huishan，Zeng Huasong
新生兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥ANK1基因新突變一例
姜敏，魯潔，鐘雁，王亞娟，楊彩云，Jiang Min，Lu Jie，Zhong Yan，Wang Yajuan，Yang Caiyun
46,XY,der(9)t(2;9)(p25;p22)mat一例
苗宗玉，邵會(huì)媛，吳紅
一個(gè)2-羥基戊二酸尿癥家系L2HGDH基因的突變分析
鄧玉奎，唐根，溫鵬強(qiáng)，王國兵，趙彩蕾，陳占玲，張秀薇，劉曉紅，崔冬
46,XX,t(6;7)(q16.2;p22)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例
周美青，陳東紅，武蓉珍
一個(gè)丙酮酸激酶缺乏癥家系PKLR基因的突變分析及產(chǎn)前診斷
李棟梁，張靜，焦保全，劉艷麗，王友君，王志偉，李文靜，侯蘭芬，孫宇
一個(gè)腓骨肌萎縮癥4C型家系的SH3TC2基因突變分析
于珍，張嘉瑩，許燁，楊博宇，何志宏，張慕晨，沈薇，顧鳴敏
一個(gè)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙家系的PRRT2基因突變研究
張卉，時(shí)偉麗，肖海，吳東，秦利濤，廖世秀，Zhang Hui，Shi Weili，Xiao Hai，Wu Dong，Qin Litao，Liao Shixiu
PLA2G6基因純合突變致嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良一例
王金玲，吳蔚，陳雪峰，張黎，王秀敏，董關(guān)萍，Wang Jinling，Wu Wei，Chen Xuefeng，Zhang Li，Wang Xiumin，Dong Guanping
兩例Williams綜合征患者的基因型及表型分析
朱海燕，季春燕，張海榮，Zhu Haiyan，Ji Chunyan，Zhang Hairong
一例罕見r(9)患兒的臨床表型異質(zhì)性的遺傳學(xué)機(jī)制分析
秦勝芳，汪雪雁，李運(yùn)星，魏萍，陳春，曾蘭，Qin Shengfang，Wang Xueyan，Li Yunxing，Wei Ping，Chen Chun，Zeng Lan
一例鑲嵌型標(biāo)記染色體遺傳分析
涂向東，曾健，叢學(xué)文，張曉，嚴(yán)愛貞，Tu Xiangdong，Zeng Jian，Cong Xuewen，Zhang Xiao，Yan Aizhen
涉及四條染色體的復(fù)雜易位一例
馬騫，江淼，魯寧，武錦琳，孔祥東
人類白細(xì)胞抗原DQ基因多態(tài)性與不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的關(guān)聯(lián)分析
鄭加永，張紅萍，徐曉敏，馬衛(wèi)德，李建新，夏淑琦，汪海，沈曉露
MIF和GPX1基因多態(tài)性與高脂飲食的交互作用及與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系
張超賢，郭李柯，秦詠梅，Zhang Chaoxian，Guo Like，Qin Yongmei
CETP基因I405V、D442G多態(tài)性與長沙漢族人腦出血及血脂水平的相關(guān)性
徐曉玉，鄭孝瑜，揭福平，曾藝，張樂，Xu Xiaoyu，Zheng Xiaoyu，Jie Fuping，Zeng Yi，Zhang Le
新疆維吾爾族人群白介素-23受體基因拷貝數(shù)變異與結(jié)核病易感性的相關(guān)性
江道斌，胡昕，李雙，阿布都吉力力·居來提，夏宇，王晶，張文寶，齊曼古力·吾守爾
HERG鉀通道蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)異常和功能恢復(fù)與LQTS的研究進(jìn)展
方培亮，廉姜芳，F(xiàn)ang Peiliang，Lian Jiangfang
原發(fā)性厚皮性骨膜病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
杜然，范亮亮，黃皓，項(xiàng)榮，Du Ran，F(xiàn)an Liangliang，Huang Hao，Xiang Rong
關(guān)于近親結(jié)婚的遺傳咨詢
譚躍球
478例閉經(jīng)患者的論文QQ81995535 遺傳學(xué)及內(nèi)分泌學(xué)分析
張?jiān)律�，窄靜麗，化愛玲
505例先天畸形新生兒的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
王紅英，李海波，何亞香，洪禮儀，邵雪君，薛永權(quán)
85例尿道下裂患兒的染色體核型分析
吳堅(jiān)柱，謝英俊，陳涌珍，陳寶江，林少賓，張志強(qiáng)
191例羊水細(xì)胞染色體倒位的臨床效應(yīng)分析
張莉超，施丹華，毛倩倩，徐玲玲，王振宇，魯麗萍，盧文波
56例羊水細(xì)胞嵌合體產(chǎn)前診斷及妊娠結(jié)局分析
蘇林涓，吳小青，李英，謝曉蕊，蔡美英，王林鑠，徐兩蒲，林元
46,XX,t(1;6) (p36.1;q21)一例
王康英，林華
先天性多指畸形一家系
王強(qiáng)，郭振華，周鳳娟，謝文美，柳堂麒
45,X/46,X,r(Y)/46,X,der(Y),r(Y;Y)一例
吳麗華，郭莉，鐘銀環(huán)，張憶聰，許玲
46,XY,der(9)t(9;13) (p22;q22) pat一例
劉穎慧，周明星
染色體異常核型三家系六例
盧志賀，李琳
標(biāo)記染色體一家系
吳星，張穎，朱瑞芳
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

地中海貧血攜帶伴染色體異常夫婦的植入前遺傳學(xué)診斷

熒光原位雜交在診斷骨髓形態(tài)學(xué)擬診的再生障礙性貧血中的應(yīng)用

涉及四條染色體的平衡易位一例

八探針熒光原位雜交聯(lián)合R顯帶技術(shù)診斷兒童急性淋巴細(xì)胞白血病

FISH檢測(cè)t(11;14)對(duì)于七例不典型套細(xì)胞淋巴瘤的診斷意義

人血小板膜糖蛋白ITGB3基因終止突變c.1476G＞A的體外表達(dá)研究

熒光原位雜交檢測(cè)BCR/ABL融合基因假陽性結(jié)果的校正

粵東潮州地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者G6PD基因的突變類型

35個(gè)肝豆?fàn)詈俗冃?/a>家系A(chǔ)TP7B基因的突變分析

遺傳性乳光牙本質(zhì)家系致病基因突變的鑒定

兩例Omenn綜合征的基因診斷及發(fā)病機(jī)制研究

新生兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥ANK1基因新突變一例

46,XY,der(9)t(2;9)(p25;p22)mat一例

一個(gè)2-羥基戊二酸尿癥家系L2HGDH基因的突變分析

46,XX,t(6;7)(q16.2;p22)伴反復(fù)自然流產(chǎn)一例

一個(gè)丙酮酸激酶缺乏癥家系PKLR基因的突變分析及產(chǎn)前診斷

一個(gè)腓骨肌萎縮癥4C型家系的SH3TC2基因突變分析

一個(gè)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙家系的PRRT2基因突變研究

PLA2G6基因純合突變致嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良一例

兩例Williams綜合征患者的基因型及表型分析

一例罕見r(9)患兒的臨床表型異質(zhì)性的遺傳學(xué)機(jī)制分析

一例鑲嵌型標(biāo)記染色體遺傳分析

涉及四條染色體的復(fù)雜易位一例

人類白細(xì)胞抗原DQ基因多態(tài)性與不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的關(guān)聯(lián)分析

MIF和GPX1基因多態(tài)性與高脂飲食的交互作用及與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系

CETP基因I405V、D442G多態(tài)性與長沙漢族人腦出血及血脂水平的相關(guān)性

新疆維吾爾族人群白介素-23受體基因拷貝數(shù)變異與結(jié)核病易感性的相關(guān)性

HERG鉀通道蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)異常和功能恢復(fù)與LQTS的研究進(jìn)展

原發(fā)性厚皮性骨膜病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展

關(guān)于近親結(jié)婚的遺傳咨詢

478例閉經(jīng)患者的 論文QQ81995535 遺傳學(xué)及內(nèi)分泌學(xué)分析

505例先天畸形新生兒的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

85例尿道下裂患兒的染色體核型分析

191例羊水細(xì)胞染色體倒位的臨床效應(yīng)分析

56例羊水細(xì)胞嵌合體產(chǎn)前診斷及妊娠結(jié)局分析

46,XX,t(1;6) (p36.1;q21)一例

先天性多指畸形一家系

45,X/46,X,r(Y)/46,X,der(Y),r(Y;Y)一例

46,XY,der(9)t(9;13) (p22;q22) pat一例

染色體異常核型三家系六例

標(biāo)記染色體一家系

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

CETP基因I405V、D442G多態(tài)性與長沙漢族人腦出血及血脂水平的相關(guān)性

478例閉經(jīng)患者的論文QQ81995535 遺傳學(xué)及內(nèi)分泌學(xué)分析