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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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實(shí)用骨科雜志雜志2012年06期

上海預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志2014年11期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2015年2期目錄

云南地區(qū)漢族苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究
唐新華，陳紅，章印紅，李利，米弘瑛，徐慶華，朱寶生，Tang Xinhua，Chen Hong，Zhang Yinhong，Li Li，Mi Hongying，Xu Qingua，Zhu Baosheng
福建地區(qū)36例苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患兒的基因突變分析
朱文斌，陳涵強(qiáng)，蘇躍青，趙紅，王旌，周進(jìn)福，陳瑤，曾穎琳，林楓
線粒體tRNAThr T15943C突變可能是影響耳聾相關(guān)12s rRNA A1555G突變表型表達(dá)的新突變位點(diǎn)
肖紅利，何哲耘，高應(yīng)龍，陽婭玲，鄭靜，蔡朝陽，鄭斌嬌，唐霄雯，管敏鑫
全基因組高分辨率染色體微陣列分析在超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒中的應(yīng)用
張燕，符芳，李茹，謝閨娥，韓瑾，潘敏，甄理，楊昕，李東至
面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系
鐘潔平，楊天華，徐嚴(yán)明
羊水1q12.1微缺失細(xì)胞的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞系的建立
龔亞飛，李穎，宋艷琴，孫筱放，宋兵，孫雯，陳欣潔，Gong Yafei，Li Ying，Song Yanqin，Sun Xiaofang，Song Bing，Sun Wen，Chen Xinjie
應(yīng)用SNP微陣列檢測稽留流產(chǎn)組織絨毛染色體異常
王玲紅，任晨春，田英，王文靖，王承縉，陳淑琴，梁玥宏，張海霞，張?jiān)孪?
山西省非綜合征型耳聾患者常見耳聾基因的檢測分析
周永安，楊慧芳，郝子琪，馬云霞，張全斌，李嬌，趙曉麗，王湘，栗向韶
四例戊二酸血癥Ⅰ型患兒GCDH基因的突變研究
劉琦，陳益平，陳偉，Liu Qi，Chen Yiping，Chen Wei
細(xì)菌雙雜交篩選腫瘤細(xì)胞中與人生物鐘蛋白PER1相互作用的蛋白
張宇，姚有林，蔣思遠(yuǎn)，盧亦路，劉運(yùn)強(qiáng)，陶大昌，張思仲，馬用信
三個(gè)攜帶線粒體ND1 T3866C的中國漢族Leber遺傳性視神經(jīng)病變家系
張賽，高敏，張?jiān)鼍�，劉曉玲，管敏鑫，Zhang Sai，Gao Min，Zhang Zengjun，Liu Xiaoling，Guan Minxin
常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾一家系八例
姜海鷗，全慶麗，唐根云，李莎莉，王義旺
應(yīng)用第二代測序?qū)σ粋€(gè)范可尼貧血家系進(jìn)行基因突變檢測和產(chǎn)前診斷
龔珠文，余永國，張其剛，顧學(xué)范，Gong Zhuwen，Yu Yongguo，Zhang Qigang，Gu Xuefan
染色體異常核型兩家系五例
祝曉倩，李琳
一個(gè)遺傳性彌漫性腦白質(zhì)病變合并球狀軸索家系的CSF1R基因突變分析
程欣欣，申瑋，鄒海強(qiáng)，沈璐，顧小花，黃丹青，孫奕，王變榮，田琦
一個(gè)中國漢族原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病家系的基因診斷
王磊，于娟，李益明，劉秀萍，張朝云，Wang Lei，Yu Juan，Li Yiming，Liu Xiuping，Zhang Zhaoyun
單純性甲基丙二酸血癥患兒MUT基因突變分析
陳占玲，張秀薇，黃建榮，溫鵬強(qiáng)，王國兵，唐根，祖瑩，陳小文，崔冬論文QQ81995535
一個(gè)遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥家系的F7基因突變分析
金艷慧，王瑩宇，郝秀萍，楊麗紅，謝海嘯，朱麗青，余方友，楊小麗，王明山
異常血紅蛋白合并東南亞型α地中海貧血一例的家系分析及產(chǎn)前診斷
杜麗，吳菁，秦丹卿，王繼成，駱明勇，郭浩，袁騰龍，張艷霞，王奕霞
熒光原位雜交技術(shù)檢測自然流產(chǎn)組織染色體非整倍體
魏萍，李運(yùn)星，陳春，曾蘭，秦勝芳，汪雪雁，席娜，Wei Ping，Li Yunxing，Chen Chun，Zeng Lan，Qin Shengfang，Wang Xueyan，Xi Na
新生兒母源性1q42→qter三體綜合征一例
郭彩琴，張敏婕，趙麗，趙馨，劉俊，肖建平
兩例胎兒新發(fā)Y染色體長臂大片段缺失遺傳學(xué)分析
章衛(wèi)國，張蔚卿，潘映秋，楊歡利，戴美珍，陳雪嬌，章鴦，Zhang Weiguo，Zhang Weiqing，Pan Yingqiu，Yang Huanli，Dai Meizhen，Chen Xuejiao，Zhang Yuan
X染色體臂間倒位一家系
姜雨婷，岳發(fā)貴，李琳琳，張永勝，耿冬峰，劉睿智
一例9p三體綜合征患兒的遺傳學(xué)分析
張建林，李海波，姜?jiǎng)偃A，李紅，張玉泉，Zhang Jianlin，Li Haibo，Jiang Shenghua，Li Hong，Zhang Yuquan
一個(gè)先天性脊柱骨骺發(fā)育不良家系致病基因COL2A1突變的研究
李紅倬，紀(jì)愛芳，馬良，王寶柱，李園，崔云，Li Hongzhuo，Ji Aifang，Ma Liang，Wang Baozhu，Li Yuan，Cui Yun
子癇前期患者環(huán)氧合酶2基因-765G＞C和-1195G＞A多態(tài)性的研究
任榮梅，高淼，范平，劉興會(huì)，劉瑞，馬蕾，陳一虹，劉宇，白懷
P1Pk血型系統(tǒng)中一例罕見p表型的分子遺傳機(jī)制研究
馬開榮，藍(lán)小飛，許先國，洪小珍，陳舒，劉瑛，應(yīng)燕玲，何吉，朱發(fā)明
南方漢族人群HLA-DPA1及-DPB1基因多態(tài)性與青光眼睫狀體炎綜合征的關(guān)聯(lián)研究
趙軍，祝天輝，何柳媚，申曉麗，王彥君，鄧志輝，Zhao Jun，Zhu Tianhui，He Liumei，Shen Xiaoli，Wang Yanjun，Deng Zhihui
三例染色體異常核型致不良孕產(chǎn)史分析
王春濤，代海兵，韓彥龍
家族性及散發(fā)性精神分裂癥患者腦表面積的差異及其與COMT基因多態(tài)性的相關(guān)性
李寅飛，鄧偉，王強(qiáng)，李名立，李娜，雷威，李喆，馬小紅，劉協(xié)和
VKORC1基因-1639G/A多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族、漢族心房顫動(dòng)的相關(guān)性研究
武培松，孟巳琦，周賢惠，許國軍，李晉新，張宇，孫凌，邢強(qiáng)，孫帥
USP8基因多態(tài)性與四川地區(qū)男性不育的相關(guān)性研究
丁敏，李凌霄，丁顯平，任華英，鐘容，Ding Min，Li Lingxiao，Ding Xianping，Ren Huaying，Zhong Rong
Notch信號(hào)通路與骨形成和骨疾病
馬宏煒，吳亞瓊，張海鋒，Ma Hongwei，Wu Yaqiong，Zhang Haifeng
視網(wǎng)膜色素變性的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展
李幼萍，楊正林，Li Youping，Yang Zhenglin
胃腸道腫瘤相關(guān)長鏈非編碼RNA研究進(jìn)展
葛嘉欣，龐倩倩，郭俊明，Ge Jiaxin，Pang Qianqian，Guo Junming
47例染色體異常核型的遺傳學(xué)及臨床分析
孫惟佳，陳少科，劉天盛，費(fèi)冬梅，歐珊，黃紅倩，歐陽魯平
5150例具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦的羊水細(xì)胞染色體核型分析
馬光娟，王麗霞，劉璇，薛淑媛，楊艷，劉寧，古麗娜孜
3327例生殖異�；颊叩募�(xì)胞遺傳學(xué)分析
吳艷花，陳英劍，包慧，胡成進(jìn)
47,XX,del(Y)(q11.23)一例
唐敬龍，王麗媛，吳莉莉，饒偉強(qiáng)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在性染色體非整倍體產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用
陳雪嬌，孫玲，戴美珍，章衛(wèi)國，章鴦，潘映秋，吳志強(qiáng)，石衛(wèi)武
Marfan綜合征一家系
耿鈺
家族性皮質(zhì)肌陣攣性震顫癲癇一家系
岑志棟，謝非，尹厚民，羅巍
伴t(9;22;22)(q34;q11.2;q13)復(fù)雜易位的慢性髓細(xì)胞性白血病一例
姚瑤，王志遠(yuǎn)，訾杰，邊月平，夏丹丹，徐開林
先天性手指屈曲攣縮畸形一家系七例
全慶麗，黃雪霜，唐根云，李莎莉，姜海鷗
性染色體與常染色體平衡易位五例
安娜，李磊磊，耿冬峰，劉彥紅，朱越英，劉睿智
1號(hào)染色體平衡易位伴男性生精障礙六例
岳發(fā)貴，姜雨婷，史青楊，羅麗麗，靖吉麗，劉睿智
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

云南地區(qū)漢族苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究

福建地區(qū)36例苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患兒的基因突變分析

線粒體tRNAThr T15943C突變可能是影響耳聾相關(guān)12s rRNA A1555G突變表型表達(dá)的新突變位點(diǎn)

全基因組高分辨率染色體微陣列分析在超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒中的應(yīng)用

面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系

羊水1q12.1微缺失細(xì)胞的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞系的建立

應(yīng)用SNP微陣列檢測稽留流產(chǎn)組織絨毛染色體異常

山西省非綜合征型耳聾患者常見耳聾基因的檢測分析

四例戊二酸血癥Ⅰ型患兒GCDH基因的突變研究

細(xì)菌雙雜交篩選腫瘤細(xì)胞中與人生物鐘蛋白PER1相互作用的蛋白

三個(gè)攜帶線粒體ND1 T3866C的中國漢族Leber遺傳性視神經(jīng)病變家系

常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾一家系八例

應(yīng)用第二代測序?qū)σ粋€(gè)范可尼貧血家系進(jìn)行基因突變檢測和產(chǎn)前診斷

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異常血紅蛋白合并東南亞型α地中海貧血一例的家系分析及產(chǎn)前診斷

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兩例胎兒新發(fā)Y染色體長臂大片段缺失遺傳學(xué)分析

X染色體臂間倒位一家系

一例9p三體綜合征患兒的遺傳學(xué)分析

一個(gè)先天性脊柱骨骺發(fā)育不良家系致病基因COL2A1突變的研究

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三例染色體異常核型致不良孕產(chǎn)史分析

家族性及散發(fā)性精神分裂癥患者腦表面積的差異及其與COMT基因多態(tài)性的相關(guān)性

VKORC1基因-1639G/A多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族、漢族心房顫動(dòng)的相關(guān)性研究

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胃腸道腫瘤相關(guān)長鏈非編碼RNA研究進(jìn)展

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5150例具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦的羊水細(xì)胞染色體核型分析

3327例生殖異�；颊叩募�(xì)胞遺傳學(xué)分析

47,XX,del(Y)(q11.23)一例

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在性染色體非整倍體產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用

Marfan綜合征一家系

家族性皮質(zhì)肌陣攣性震顫癲癇一家系

伴t(9;22;22)(q34;q11.2;q13)復(fù)雜易位的慢性髓細(xì)胞性白血病一例

先天性手指屈曲攣縮畸形一家系七例

性染色體與常染色體平衡易位五例

1號(hào)染色體平衡易位伴男性生精障礙六例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

VKORC1基因-1639G/A多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族、漢族心房顫動(dòng)的相關(guān)性研究

3327例生殖異�；颊叩募�(xì)胞遺傳學(xué)分析