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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《國際免疫學(xué)雜志》2003年1期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2007年2期目錄

大力發(fā)展我國的臨床遺傳學(xué),為建設(shè)和諧社會做出新貢獻(xiàn)——紀(jì)念中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會成立二十周年
張思仲
46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
趙麗娟，許紅，李惜芳
中國人von Hippel-Lindau綜合征種系突變研究
張進(jìn)，黃翼然，潘家驊，劉東明，周立新，薛蔚，陳奇，ZHANG Jin，HUANG Yi-ran，PAN Jia-hua，LIU Dong-ming，ZHOU Li-xin，XUE Wei，CHEN Qi
46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
陳琳，葉麗，趙錦生
應(yīng)用抑制性消減雜交技術(shù)篩選及鑒定高溫致金黃地鼠神經(jīng)管畸形下調(diào)表達(dá)基因
楊青，高英茂，李少玲，YANG Qing，GAO Ying-mao，LI Shao-ling
喉癌原代培養(yǎng)細(xì)胞及Hep-2細(xì)胞系染色體畸變研究
康寧，李福才，富偉能，張景海，孫開來，KANG Ning，LI Fu-cai，F(xiàn)U Wei-neng，ZHANG Jing-hai，SUN Kai-lai
遺傳性單純小角膜一家系
馬欣，畢瑞明
粘多糖貯積癥Ⅰ型IDUA基因的一個新突變
竇薇，彭超，鄭俊克，顧學(xué)范，DOU Wei，PENG Chao，ZHENG Jun-ke，GU Xue-fan
46,XX,t(3;6)伴不孕一例
溫莉娟，孟昭彥，劉利明，張玫
全染色體涂抹探針在女性羅伯遜易位攜帶者植入前遺傳學(xué)診斷中的臨床應(yīng)用
任秀蓮，徐艷文，莊廣倫，周燦權(quán)，劉穎，歐建平，李穗萍，REN Xiu-lian，XU Yan-wen，ZHUANG Guang-lun，ZHOU Can-quan，Liu Ying，OU Jian-ping，LI Sui-ping
染色體結(jié)構(gòu)異常一例
陸紅梅，李曉芬，楊玉琴，羅亞麗
脊髓性肌萎縮臨床表型與SMN2基因拷貝數(shù)變化的相關(guān)性研究
盧麗萍，麻宏偉，姜俊，王濤，胡斌，LU Li-ping，MA Hong-wei，JIANG Jun，WANG Tao，HU Bin
端粒酶催化亞單位基因啟動子調(diào)控Hsv-tk/GCV系統(tǒng)對肺癌細(xì)胞A549選擇性殺傷作用的研究
唐小軍，王艷萍，周清華，車國衛(wèi)，陳小禾，朱大興，TANG Xiao-Jun，WANG Yan-ping，ZHOU Qing-hua，CHE Guo-wei，CHEN Xiao-he，ZHU Da-xing
誕生牙一家系七例
賈云霞
醛固酮合成酶基因-344 T/C多態(tài)性與高血壓病早期腎損害的關(guān)聯(lián)研究
孫曉健，劉少榮，張傳煥，袁國會，陳紅英，侯曉菲，SUN Xiao-jian，LIU Shao-rong，ZHANG Chuan-huan，YUAN Guo-hui，CHEN Hong-ying，HOU Xiao-fei
一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)
李琳
中國糖尿病人群TCF1基因突變的遺傳及臨床特征研究
楊震，吳松華，鄭泰山，王遂軍，陸惠娟，項(xiàng)坤三，YANG Zhen，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Sui-jun，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
Igf2基因差異性甲基化區(qū)域在二(口惡)英致畸中的作用
王珺，趙彥艷，劉洪，李英慧，李光宇，孫開來，郭磊，WANG Jun，ZHAO Yan-yan，LIU Hong，LI Ying-hui，LI Guang-yu，SUN Kai-lai，GUO Lei
消息
2型糖尿病患者mtDNA變異篩查研究
季敬璋，呂建新，葉薇，胡昕，汪大望，JI Jing-zhang，LU Jian-xin，YE Wei，HU Xin，WANG Da-wang
40例骨髓增生異常綜合征染色體核型分析
周虹，姜麗波，韓樹林，曲延章，郭珩，張雪芳，張淑英
L-選擇素基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性的相關(guān)性研究
夏尊恩，李艷，明凱華，熊小泉，XIA Zun-en，LI Yan，MING Kai-hua，XIONG Xiao-quan
中國人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A1基因R219K多態(tài)性研究
吳銀，白懷，劉瑞，劉宇，劉秉文，WU Yin，BAI Huai，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
染色體t(11;14)(p15;q24)一家系兩例
李永贊，龐秀慧，郭敏
腦膠質(zhì)瘤相關(guān)新基因表達(dá)的微陣列基因芯片分析
劉爽，田增民，鄭國強(qiáng)，吳海濤，靳燕彬，馬鑫，范文紅，范明，LIU Shuang，TIAN Zeng-min，ZHENG Guo-qiang，WU Hai-tao，JIN Yan-bin，MA Xin，F(xiàn)AN Wen-hong，F(xiàn)AN Ming
PCR-限制性酶切片段-單鏈構(gòu)象多態(tài)合并異源二聚體分析中國人群的Kell血型系統(tǒng)
楊穎，張玉嫻，郭忠慧，朱自嚴(yán)，YANG Ying，ZHANG Yu-xian，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan
具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12區(qū)等位基因雜合性丟失分析
劉啟才，方嬿，李曉艷，馮啟勝，黃麗惜，曾益新，LIU Qi-cai，F(xiàn)ANG Yan，LI Xiao-yan，F(xiàn)ENG Qi-sheng，HUANG Li-xi，ZENG Yi-xin
用SYBR-Green Ⅰ實(shí)時熒光PCR結(jié)合融解曲線分析法診斷α-地中海貧血
閆梅，王立榮，王戰(zhàn)勇，周艷，梁燕，肖白，劉敬忠，YAN Mei，WANG Li-rong，WANG Zhan-yong，ZHOU Yan，LIANG Yan，XIAO Bai，LIU Jing-zhong
多重置換擴(kuò)增方法在無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷中的應(yīng)用
劉維瑜，金春蓮，劉麗英，林長坤，王雁，孫開來，LIU Wei-yu，JIN Chun-lian，LIU Li-ying，LIN Chang-kun，WANG Yan，SUN Kai-lai
平衡易位兩家系
唐芳，尉庭華，吳旗
單細(xì)胞實(shí)時熒光定量PCR結(jié)合比較閾值法在診斷唐氏綜合征中的應(yīng)用
余蓉，陳漢平，嚴(yán)小芳，YU Rong，CHEN Han-ping，YAN Xiao-fang
Y染色體微缺失父子間垂直遺傳分析
朱曉斌，李錚，郭安亮，曹小蓉，劉勇，龔東明，王益鑫，ZHU Xiao-bin，LI Zheng，GUO An-liang，CAO Xiao-rong，LIU Yong，GONG Dong-ming，WANG Yi-xin
染色體異常核型三例
王瑞瑜，張小萍，馬紅英，林美娜
漢族人群IL10基因多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系
杜冉，潘速躍，陸兵勛，曾方銀，DU Ran，PAN Su-yue，LU Bing-xun，ZENG Fang-yin
地中海貧血伴先天愚型兩例
鄧燕藝，顧雨林，馬曉紅，謝樹英，盧桂森
兒童運(yùn)動及智能障礙者四氫生物蝶呤代謝病篩查及基因研究
葉軍，劉曉青，邱文娟，韓連書，周建德，張雅芬，顧學(xué)范，YE Jun，LIU Xiao-qing，QIU Wen-juan，HAN Lian-shu，ZHOU Jian-de，ZHANG Ya-fen，GU Xue-fan
一例46,XX,t(5;20)伴自然流產(chǎn)
陳東紅，武蓉珍，吳日荷，劉勝勇
TIM4基因多態(tài)性與湖北漢族變應(yīng)性哮喘的相關(guān)性研究
夏義平，崔天盆，吳健民，XIA Yi-ping，CUI Tian-pen，WU Jian-min
t(1;10)攜帶者生育1q部分三體兒一例
王鵬，周秀英，邢玉成
精子熒光原位雜交分析男性染色體相互易位攜帶者的減數(shù)分裂分離
黃學(xué)鋒，肖仕全，費(fèi)前進(jìn)，張巍，張李雅，楊旭，葉碧綠，HUANG Xue-feng，XIAO Shi-quan，F(xiàn)EI Qian-jin，ZHANG Wei，ZHANG Li-ya，Yang Xu，Ye Bi-lv
47,XXY核型伴左右肢體差異表現(xiàn)一例
陶志強(qiáng)，朱志剛，劉小妹
北方漢族泛發(fā)型白癜風(fēng)與HLAⅠ、Ⅱ類等位基因相關(guān)性研究
王珺，趙玉銘，王巖，肖毅，王雅坤，陳洪鐸，WANG Jun，ZHAO Yu-ming，WANG Yan，XIAO Yi，WANG Ya-kun，CHEN Hong-duo
男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征一家系
盛繼群，涂欣，陳迎華，劉靜宇，王擎，劉木根
一個遺傳性痙攣性截癱家系的臨床特點(diǎn)與spastin基因突變分析
劉永宏，周東，劉凌，劉運(yùn)強(qiáng)，徐嚴(yán)明，薛蕊，唐宇鳳，趙麗莉，LIU Ling，LIU Yun-qiang，XU Yan-ming，XUE Rui，TANG Yu-feng，ZHAO Li-li，LIU Yong-hong，ZHOU Dong
一個遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌大家系調(diào)查及種系突變研究
李鐵鋼，劉小平，鄭多，孫吉春，李君，譚志平，秦志強(qiáng)，LI Tie-gang，LIU Xiao-ping，ZHENG Duo，SUN Ji-chun，LI Jun，TAN Zhi-ping，QIN Zhi-Qiang
HIF1A基因兩個位點(diǎn)多態(tài)性與夏爾巴人群高原低氧適應(yīng)關(guān)系的研究
劉坤祥，孫學(xué)川，王圣巍，胡斌，LIU Kun-xiang，SUN Xue-chuan，WANG Sheng-wei，HU Bin
PCR-PAGE切膠回收-PCR測序法分析DNA缺失或插入突變
孟舒，李洪義，魏海云，段紅蕾，鄭輝，李海飛
嘉興地區(qū)1100例自然流產(chǎn)患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
金玉霞，張云青，苗正友
染色體核型異常在相關(guān)疾病中的細(xì)胞遺傳學(xué)效應(yīng)分析
唐凱，武雅俐，成艷，劉郁明，華之璽，鄭金鳳
先天性白內(nèi)障一家系14例
周愛意，任百超，郭西敏，索麗娟，趙佳琦
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型一家系17例
徐嚴(yán)明，顏英俊，曾艷，姜曉峰，楊曉燕，馬振興
t(14;21)平衡易位三例
邊超英，姜淼，李學(xué)付，王格，韓維田
姐弟同患脂質(zhì)沉積性肌病
畢學(xué)杰，薛春梅，薛平，朱秀慧，趙巖

大力發(fā)展我國的臨床遺傳學(xué),為建設(shè)和諧社會做出新貢獻(xiàn)——紀(jì)念中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會成立二十周年

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

中國人von Hippel-Lindau綜合征種系突變研究

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

應(yīng)用抑制性消減雜交技術(shù)篩選及鑒定高溫致金黃地鼠神經(jīng)管畸形下調(diào)表達(dá)基因

喉癌原代培養(yǎng)細(xì)胞及Hep-2細(xì)胞系染色體畸變研究

遺傳性單純小角膜一家系

粘多糖貯積癥Ⅰ型IDUA基因的一個新突變

46,XX,t(3;6)伴不孕一例

全染色體涂抹探針在女性羅伯遜易位攜帶者植入前遺傳學(xué)診斷中的臨床應(yīng)用

染色體結(jié)構(gòu)異常一例

脊髓性肌萎縮臨床表型與SMN2基因拷貝數(shù)變化的相關(guān)性研究

端粒酶催化亞單位基因啟動子調(diào)控Hsv-tk/GCV系統(tǒng)對肺癌細(xì)胞A549選擇性殺傷作用的研究

誕生牙一家系七例

醛固酮合成酶基因-344 T/C多態(tài)性與高血壓病早期腎損害的關(guān)聯(lián)研究

一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

中國糖尿病人群TCF1基因突變的遺傳及臨床特征研究

Igf2基因差異性甲基化區(qū)域在二(口惡)英致畸中的作用

消息

2型糖尿病患者mtDNA變異篩查研究

40例骨髓增生異常綜合征染色體核型分析

L-選擇素基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性的相關(guān)性研究

中國人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A1基因R219K多態(tài)性研究

染色體t(11;14)(p15;q24)一家系兩例

腦膠質(zhì)瘤相關(guān)新基因表達(dá)的微陣列基因芯片分析

PCR-限制性酶切片段-單鏈構(gòu)象多態(tài)合并異源二聚體分析中國人群的Kell血型系統(tǒng)

具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12區(qū)等位基因雜合性丟失分析

用SYBR-Green Ⅰ實(shí)時熒光PCR結(jié)合融解曲線分析法診斷α-地中海貧血

多重置換擴(kuò)增方法在無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷中的應(yīng)用

平衡易位兩家系

單細(xì)胞實(shí)時熒光定量PCR結(jié)合比較閾值法在診斷唐氏綜合征中的應(yīng)用

Y染色體微缺失父子間垂直遺傳分析

染色體異常核型三例

漢族人群IL10基因多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系

地中海貧血伴先天愚型兩例

兒童運(yùn)動及智能障礙者四氫生物蝶呤代謝病篩查及基因研究

一例46,XX,t(5;20)伴自然流產(chǎn)

TIM4基因多態(tài)性與湖北漢族變應(yīng)性哮喘的相關(guān)性研究

t(1;10)攜帶者生育1q部分三體兒一例

精子熒光原位雜交分析男性染色體相互易位攜帶者的減數(shù)分裂分離

47,XXY核型伴左右肢體差異表現(xiàn)一例

北方漢族泛發(fā)型白癜風(fēng)與HLAⅠ、Ⅱ類等位基因相關(guān)性研究

男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征一家系

一個遺傳性痙攣性截癱家系的臨床特點(diǎn)與spastin基因突變分析

一個遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌大家系調(diào)查及種系突變研究

HIF1A基因兩個位點(diǎn)多態(tài)性與夏爾巴人群高原低氧適應(yīng)關(guān)系的研究

PCR-PAGE切膠回收-PCR測序法分析DNA缺失或插入突變

嘉興地區(qū)1100例自然流產(chǎn)患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

染色體核型異常在相關(guān)疾病中的細(xì)胞遺傳學(xué)效應(yīng)分析

先天性白內(nèi)障一家系14例

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型一家系17例

t(14;21)平衡易位三例

姐弟同患脂質(zhì)沉積性肌病