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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華行為醫(yī)學(xué)與腦科學(xué)雜志》2010年

中國城鄉(xiāng)企業(yè)衛(wèi)生雜志2013年05期

中國衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)雜志2014年10期

《實(shí)用放射學(xué)雜志》2009年2期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2006年4期目錄

CACNA1H基因G773D突變對(duì)鈣通道功能的影響
王菊莉，韓重陽，荊玉紅，陳育才，馮楠，呂建軍，張?jiān)氯A，潘虹，吳滬生，許克銘，姜玉武，梁建民，王玲，王曉良，沈巖，吳希如，WANG Ju-li，HAN Chong-yang，JING Yu-hong，CHEN Yu-cai，F(xiàn)ENG Nan，LU Jian-jun，ZHANG Yue-hua，PAN Hong，WU Hu-sheng，XU Ke-ming，JIANG Yu-wu，LIANG Jian-min，WANG Ling，WANG Xiao-liang，SHEN Yan，WU Xi-ru
良性家族性新生兒驚厥一家系的臨床與KCNQ3基因突變研究
李海燕，唐北沙，嚴(yán)新翔，郭紀(jì)鋒，沈璐，宋延民，江泓，夏昆，謝志國，楊茜，LI Hai-yan，TANG Bei-sha，YAN Xin-xiang，GUO Ji-feng，SHEN Lu，SONG Yan-min，JIANG Hong，XIA Kun，XIE Zhi-guo，YANG Qian
46,XX,t(3;7)一例
張琪瑤，孔風(fēng)云，于慶，孫偉
一個(gè)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家系A(chǔ)RSA基因突變分析
王靜敏，姜玉武，施惠平，張為民，潘虹，包新華，吳曄，秦炯，吳希如，WANG Jing-min，JIANG Yu-wu，SHI Hui-ping，ZHANG Wei-min，PAN Hong，BAO Xin-hua，WU Ye，QIN Jiong，WU Xi-ru
同源羅伯遜易位攜帶者導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)三例
李巖，張秀玲，張穎
中國廣東人CYP2F1基因遺傳多態(tài)性研究
姜桔紅，李智，蘇廣，賈衛(wèi)華，張如華，余杏娟，張萌，文劍明，曾益新，JIANG Ju-hong，LI Zhi，SU Guang，JIA Wei-hua，ZHANG Ru-hua，YU Xing-juan，ZHANG Meng，WEN Jian-ming，ZENG Yi-xin
遺傳性t(2;10)染色體易位伴X染色體異常一例
傅曼芬，樊綺詩，王偉，江靜
家族性腺瘤性息肉病家系中一種新的APC基因的胚系突變
周建農(nóng)，陳森清，張曉梅，周欣，朱明，馮波，李金田，馬國建，張?jiān)f，ZHOU Jian-nong，CHEN Sen-qing，ZHANG Xiao-mei，ZHOU Xin，ZHU Ming，F(xiàn)ENG Bo，LI Jin-tian，MA Guo-jian，ZHANG Yuan-ying
非缺失/重復(fù)型Duchenne肌營養(yǎng)不良癥患者的致病點(diǎn)突變分析
申本昌，張成，陳松林，孫筱放，李少英，姚曉黎，王淑輝，盧錫林，SHEN Ben-chang，ZHANG Cheng，CHEN Song-lin，SUN Xiao-fang，LI Shao-ying，YAO Xiao-li，WANG Shu-hui，LU Xi-lin
47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)兩例染色體異常
霍小春，張曉珍，余繼英，鐘立群
維生素D受體基因起始密碼子和CDX2多態(tài)性與鈣劑補(bǔ)充對(duì)絕經(jīng)后婦女骨密度作用的關(guān)系
章振林，何進(jìn)衛(wèi)，黃琪仁，秦躍娟，胡云秋，李淼，張浩，劉玉娟，胡偉偉，ZHANG Zhen-lin，HE Jin-wei，HUANG Qi-ren，QIN Yue-juan，HU Yun-qiu，LI Miao，ZHANG Hao，LIU Yu-juan，HU Wei-wei
46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止發(fā)育一例
施麗華，鄭偉凡
維生素D受體基因多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染的關(guān)聯(lián)研究
李俊紅，陳冬梅，李卓，劉英，高冀榮，曾憲嘉，鐘崇芳，朱席林，勾春燕，潘利，單晶，郭新會(huì)，李輝，LI Jun-hong，CHEN Dong-mei，LI Zhuo，LIU Ying，GAO Ji-rong，ZENG Xian-jia，ZHONG Chong-fang，ZHU Xi-lin，GOU Chun-yan，PAN Li，SHAN Jing，GUO Xin-hui，LI Hui
48,XXYY患者生育染色體正常兒一例
周斌，張秀玲，李巖，張穎
中國人早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系中HNF4A基因突變的篩查
張蓉，胡承，王從容，方啟晨，馬曉靜，賈偉平，項(xiàng)坤三，ZHANG Rong，HU Cheng，WANG Cong-ro 論文QQ81995535 ng，F(xiàn)ANG Qi-chen，MA Xiao-jing，JIA Wei-ping，XIANG Kun-san
白細(xì)胞介素10基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染預(yù)后的關(guān)聯(lián)研究
張平安，李艷，楊相升，ZHANG Ping-an，LI Yan，YANG Xiang-sheng
兩個(gè)非綜合征型耳聾家系中線粒體DNA 12S rRNA基因A827G突變
陳智斌，曹新，邢光前，田慧琴，周愛東，魏欽俊，卜行寬，CHEN Zhi-bin，CAO Xin，XING Guang-qian，TIAN Hui-qin，ZHOU Ai-dong，WEI Qin-jun，BU Xing-kuan
卵磷脂膽固醇�；D(zhuǎn)移酶基因608C/T多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗塞的關(guān)聯(lián)研究
朱曉巖，許宏偉，侯榮耀，劉恒方，肖波，楊曉蘇，楊期東，唐北沙，ZHU Xiao-yan，XU Hong-wei，HOU Rong-yao，HU Heng-fang，XIAO Bo，YANG Xiao-su，YANG Qi-dong，TANG Bei-sha
產(chǎn)前診斷Turner綜合征合并其他三體綜合征二例
張秀玲，李巖，張穎
甲狀腺激素抵抗綜合征一家系TRβ基因突變研究
劉靖芳，施秉銀，LIU Jing-fang，SHI Bing-yin
HLA-DRB1及HLA-DQA1單倍型與乙型肝炎病毒感染結(jié)局的關(guān)聯(lián)研究
盧亮平，李興旺，劉英，孫國常，陳志海，朱席琳，胡全有，李輝，LU Liang-ping，LI Xing-wang，LIU Ying，SUN Guo-chang，CHEN Zhi-hai，ZHU Xi-lin，HU Quan-you，LI Hui
46,XX,12p+一例
袁琳，王昌富
外周血性染色體異�；颊呔尤旧w分析及植入前遺傳學(xué)診斷
徐艷文，任秀蓮，周燦權(quán)，李穗萍，劉穎，張敏芳，莊廣倫，XU Yan-wen，REN Xiu-lian，ZHOU Can-quan，LI Hui-ping，LIU Yin，ZHANG Min-fang，ZHUANG Guang-lun
18號(hào)染色體短臂缺失綜合征一例
解春紅，楊建濱，趙正言，龔方戚
雌激素受體2基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥關(guān)聯(lián)分析
張力，劉淑蕓，陳強(qiáng)，鄒海，左雅琴，徐曉紅，陳揚(yáng)會(huì)，ZHANG Li，LIU Shu-yun，CHEN Qiang，ZOU Hai，ZUO Ya-qin，XU Xiao-hong，CHEN Yang-hui
瘢痕疙瘩一家系四代25例
趙敬軍，張正華，劉維達(dá)，葉小茵，王育英
家族性重癥肌無力與HLA-DQB1等位基因多態(tài)性的相關(guān)性
楊宏偉，孫兆林，張明義，王淑輝，李海峰，叢志強(qiáng)，高曉玉，謝琰臣，YANG Hong-wei，SUN Zhao-lin，ZHANG Ming-yi，WANG Shu-hui，LI Hai-feng，CONG Zhi-qiang，GAO Xiao-yu，XIE Yan-chen
46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
何吉娟，劉巧突
廣東漢族人十二指腸潰瘍和HLA-DQB1等位基因的關(guān)聯(lián)研究
杜意平，葉紅軍，龍霞，于潔，房家智，王俊萍，郝鳳雯，姜莉，王圓圓，DU Yi-ping，YE Hong-jun，LONG Xia，YU Jie，F(xiàn)ANG Jia-zhi，WANG Jun-ping，HAO Feng-wen，JIANG Li，WANG Yuan-yuan
下頜前突一家系
徐波，黃吉娜
CHEK2基因c.1100delC與中國人遺傳性乳腺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究
宋傳貴，胡震，袁文濤，狄根紅，沈鎮(zhèn)宙，黃薇，邵志敏，SONG Chuan-gui，HU Zhen，YUAN Wen-tao，DI Gen-hong，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-ming
21三體綜合征孕婦分娩一正常女嬰
張德峰，紀(jì)彩卿
強(qiáng)直性脊柱炎患者M(jìn)ICA基因第2、3和4外顯子的多態(tài)性及其與HLA-B抗原的連鎖不平衡
蘇虹，王保龍，張秀軍，郝加虎，肖琴，葉冬青，SU Hong，WANG Bao-long，ZHANG Xiu-jun，HAO Jia-hu，XIAO Qin，YE Dong-qing
PAI-1基因4G4G基因型與IgA腎病易感性及臨床表現(xiàn)的關(guān)系
丁瑞，陳香美，劉述文，呂揚(yáng)，吳杰，DING Rui，CHEN Xiang-mei，LIU Shu-wen，LV Yang，WU Jie
慢性丙型肝炎患者肝免疫標(biāo)志物和病毒基因型研究
余文輝，李偉雄，周大橋，賀勁松，董杰明，宋志興，YU Wen-hui，LI Wei-xiong，ZHOU Da-qiao，HE Jing-song，DONG Jie-ming，SONG Zhi-xing
成人多囊腎一家系
顧向應(yīng)，張穎，張秀玲，李巖
線粒體DNA D-loop區(qū)多態(tài)性與貴州四個(gè)少數(shù)民族的遺傳關(guān)系
李彬彬，鐘復(fù)光，易紅生，王先然，李良芳，王麗蘭，齊曉嵐，吳立甫，LI Bin-bin，ZHONG Fu-guang，YI Hong-sheng，WANG Xian-ran，LI Liang-fang，WANG Li-lan，QI Xiao-lan，WU Li-fu
一家兩代三例染色體整臂平衡易位
李琳
遼寧漢族人群HLA-B等位基因多態(tài)性的分布
陳陽，李劍平，CHEN Yang，LI Jian-ping
用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測(cè)序分型法研究江蘇漢族人群HLA-DQA1和DQB1基因多態(tài)性
洪忻，丁偉良，談?dòng)里w，吳觀陵，喻榮彬，HONG Xin，DING Wei-liang，TAN Yong-fei，WU Guan-ling，YU Rong-bin
中國漢族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遺傳多態(tài)性
王輝，胡亞冬，王春慧，董曉梅，李麗雄，劉赴平，晏路標(biāo)，周平，童新燈，施玲玲，肖昕，朱托夫，周伯平，WANG Hui，HU Ya-dong，WANG Chun-hui，DONG Xiao-mei，LI Li-xiong，LIU Fu-ping，YAN Lu-biao，ZHOU Ping，TONG Xing-deng，SHI Ling-ling，XIAO Xin，ZHU Tuo-fu，ZHOU Bo-ping
45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner綜合征一例
董智慧，石福彥，李子玲，薛梅，閆麗娜
中國南方漢族群體九個(gè)短片段長度Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
鄧志輝，李茜，李大成，王大明，高素青，吳國光，DENG Zhi-hui，LI Qian，LI Da-cheng，WANG Da-ming，GAO Su-qing，WU Guo-guang
1286例高危孕婦的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
朱俊真，余小平，郭文潮，張寧，張德峰，楚偉，高健，王方娜，李亞麗，梅冰
17例伴8號(hào)三體染色體異常的慢性粒細(xì)胞白血病
薛志科，金潔，陳志妹，樓基余，俞運(yùn)彪
心包積液中檢出海藍(lán)組織細(xì)胞一例
魏緒廷
染色體檢查鑒別良惡性漿膜腔積液
李萍，任慧，劉本烈，于政巖，劉剛，呂萬風(fēng)，楚麗春，周風(fēng)英，王桂梅，莊彥華
451例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷
郭小寶，阮永銘，李文典，崔娓，鄧玉華
兄妹同患粘多糖沉積癥
任紅，齊景波，李潤生
遺傳性對(duì)稱性色素異常癥兩家系
舒安利，楊錫蘭，蔣姣姣，龍巧妹
青少年起病的成人型糖尿病一家系八例
郭振奎，陳剛，晏輝，王天成，欒萌
Gardner綜合征三個(gè)家系
耿建芳，肖月升，樊瑞芬，曹明耀，劉延菊
亨廷頓舞蹈病一家系四例
林芳，陳志欣，劉春風(fēng)，顧振綸，秦正紅
Goldenhar綜合征一家系五例
黃雪霜，張建湘，黃世凡
軟骨肉瘤一家系七例
李露霞，趙瑾，付建華，李鋒，付睿婷

CACNA1H基因G773D突變對(duì)鈣通道功能的影響

良性家族性新生兒驚厥一家系的臨床與KCNQ3基因突變研究

46,XX,t(3;7)一例

一個(gè)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家系A(chǔ)RSA基因突變分析

同源羅伯遜易位攜帶者導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)三例

中國廣東人CYP2F1基因遺傳多態(tài)性研究

遺傳性t(2;10)染色體易位伴X染色體異常一例

家族性腺瘤性息肉病家系中一種新的APC基因的胚系突變

非缺失/重復(fù)型Duchenne肌營養(yǎng)不良癥患者的致病點(diǎn)突變分析

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)兩例染色體異常

維生素D受體基因起始密碼子和CDX2多態(tài)性與鈣劑補(bǔ)充對(duì)絕經(jīng)后婦女骨密度作用的關(guān)系

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止發(fā)育一例

維生素D受體基因多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染的關(guān)聯(lián)研究

48,XXYY患者生育染色體正常兒一例

中國人早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系中HNF4A基因突變的篩查

白細(xì)胞介素10基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性與乙型肝炎病毒感染預(yù)后的關(guān)聯(lián)研究

兩個(gè)非綜合征型耳聾家系中線粒體DNA 12S rRNA基因A827G突變

卵磷脂膽固醇�；D(zhuǎn)移酶基因608C/T多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗塞的關(guān)聯(lián)研究

產(chǎn)前診斷Turner綜合征合并其他三體綜合征二例

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46,XX,12p+一例

外周血性染色體異�；颊呔尤旧w分析及植入前遺傳學(xué)診斷

18號(hào)染色體短臂缺失綜合征一例

雌激素受體2基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥關(guān)聯(lián)分析

瘢痕疙瘩一家系四代25例

家族性重癥肌無力與HLA-DQB1等位基因多態(tài)性的相關(guān)性

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

廣東漢族人十二指腸潰瘍和HLA-DQB1等位基因的關(guān)聯(lián)研究

下頜前突一家系

CHEK2基因c.1100delC與中國人遺傳性乳腺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究

21三體綜合征孕婦分娩一正常女嬰

強(qiáng)直性脊柱炎患者M(jìn)ICA基因第2、3和4外顯子的多態(tài)性及其與HLA-B抗原的連鎖不平衡

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一家兩代三例染色體整臂平衡易位

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用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測(cè)序分型法研究江蘇漢族人群HLA-DQA1和DQB1基因多態(tài)性

中國漢族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遺傳多態(tài)性

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner綜合征一例

中國南方漢族群體九個(gè)短片段長度Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用

1286例高危孕婦的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

17例伴8號(hào)三體染色體異常的慢性粒細(xì)胞白血病

心包積液中檢出海藍(lán)組織細(xì)胞一例

染色體檢查鑒別良惡性漿膜腔積液

451例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷

兄妹同患粘多糖沉積癥

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥兩家系

青少年起病的成人型糖尿病一家系八例

Gardner綜合征三個(gè)家系

亨廷頓舞蹈病一家系四例

Goldenhar綜合征一家系五例

軟骨肉瘤一家系七例

卵磷脂膽固醇�；D(zhuǎn)移酶基因608C/T多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗塞的關(guān)聯(lián)研究

外周血性染色體異�；颊呔尤旧w分析及植入前遺傳學(xué)診斷

強(qiáng)直性脊柱炎患者M(jìn)ICA基因第2、3和4外顯子的多態(tài)性及其與HLA-B抗原的連鎖不平衡