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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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湖南中醫(yī)藥大學學報雜志2013年01期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2003年4期目錄

慢性進行性眼外肌癱瘓和Kearns-Sayre綜合征的線粒體DNA突變分析
王朝霞，袁云，高楓，戚豫，沈定國，陳清棠
視網(wǎng)膜色素變性一家系33例
田虹，付四清，李勁，張虹，揚真榮
雙重雜合性突變Arg304Gln和Arg304Trp導致的遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥
丁秋蘭，王鴻利，王學鋒，王明山，傅啟華，武文漫，胡翊群，王振義
染色體異常核型三例
鄭淑芳，竇學術(shù)，于青平，孫慧芹論文QQ81995535
子宮內(nèi)膜異位癥與細胞色素P450 1A1基因A4889G突變的相關(guān)性
彭冬先，何援利，丘立文，楊芳，林敬明
2型糖尿病易感位點的功能性L1逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的研究
葛勝潔，任躍忠，徐榮臻
家族性反內(nèi)眥贅皮兩家系
王崇芝
BRI基因在一對轉(zhuǎn)移能力不同的肺腺癌細胞系中的序列分析與表達研究
楊煥杰，李鈺，陳英準，呂冰潔，陳峰，陳宇，李璞，傅松濱
單眼虹膜異色癥一家系五例
毛海燕，陳海波
中國北方人群14個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性分析
邱廣蓉，邱廣斌，宮立國，孫淼，劉紅波，孫桂鳳，孫開來
小瞼裂伴上瞼下垂及內(nèi)眥贅皮一家系五例
陳良富，饒利兵，馬曉建
廣西京族硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶突變基因研究
張建萍，黃民，關(guān)永源，徐安龍，吳玨珩
inv(11)攜帶者生育11q部分三體一例
葉志純，趙蕊
IgE高親和力受體β鏈基因多態(tài)性與湖北漢族人變應性哮喘易感性的研究
崔天盆，王琳，謝俊剛，胡麗華，吳健民
45,XY,der(6),t(6;15)(p25;q11)一例
徐新立，張桂香，王雪松，梁志強，韋瑋
高頻等位基因不平衡位點D6S1581與鼻咽癌的遺傳易感性研究
熊煒，曾朝陽，沈守榮，李小玲，李偉芳，王蓉，熊芳，彭聰，張秋紅，周鳴，楊一新，周厚德，黃河，李桂源
46,XX,t(11;20)易位一例
張詠，王憲，于麗
阿昌族與漢族維生素D受體基因FokⅠ多態(tài)性
李繼梅，盧華君，李海林，唐睿珠，王肖先，郝萍
云南28個群體中含黃素單氧化酶3基因突變頻率分布
曾衛(wèi)民，楊潔，董永利，石宏，高路，楊智麗，魯靖，郝肇菁，肖春杰
染色體平衡易位兩例
張麗雙，李君，王艷英
注意缺陷多動障礙與兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因Val158Met多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析
張咸寧，阮列敏，樂燕萍，張野
中國北京人群HLA-DRB1基因多態(tài)性的研究
李丹，劉海燕，郗斌，于燕
聚合酶3′外切活性對3′硫化修飾引物聚合反應的影響
郭紫芬，陳琳玲，張佳，彭翠英，楊向東，張旭，何淑雅，廖端芳，李凱
t(5;9)伴智力低下一例
張衛(wèi)紅，司寶敏，賴征莉
應用雙色熒光原位雜交檢測急性髓系白血病中inv(16)重排的研究
李明，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭，姚利
46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家兩例
王瑞麗，管立學，潘力，王敬先，孫靜華
六種與HLA相關(guān)聯(lián)疾病的易感基因研究進展
顧鳴敏，王鑄鋼，黃薇，范麗安
509例不良孕產(chǎn)史遺傳咨詢者的染色體核型分析
曹旭東，曹云，李露霞，盧菲，謝菁，李麗燕，曹新
5-羥色胺轉(zhuǎn)運蛋白基因多態(tài)性與精神分裂癥的傳遞不平衡分析
孫偉偉，樊金波，錢學慶，唐君霞，行養(yǎng)玲，史建國，朱韶敏，劉會軍，顧牛范，馮國鄞，賀林
反向點雜交快速診斷非缺失型α-地中海貧血
李莉艷，莫秋華，徐湘民
鈣粘附蛋白在人類早期胚胎的表達
劉蕓，邢福祺
應用熒光原位雜交技術(shù)診斷基因缺失型進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良攜帶者
戚慶煒，孫念怙，郝娜
腦梗塞患者糖皮質(zhì)激素受體基因第4內(nèi)含子G1666T的相關(guān)性研究
遲蘭芹，張晨，羅兵，孫浩云
X連鎖顯性遺傳房顫一家系八例
謝菁，祖碧燕
男性不育患者Y染色體微缺失篩查方法的建立和初步應用
于叢一，莊廣倫，周燦權(quán)，閆宗合，李巍，高華，芮德蓉
孕婦血漿中胎兒DNA在產(chǎn)前診斷中的應用
趙茵，鄒麗
t(1;13)伴自然流產(chǎn)一例
鄭雅娜，周輝，劉巧突，朱平
貴州漢族群體F13A01、FESFPS、vWA基因座遺傳多態(tài)性研究
喻芳，周強，何榮躍，吳思鹍
江浙滬漢族人群HLA-DRB1基因座遺傳特征及不同人群頻率分布比較
馮明亮，楊劍豪，季蕓，陸劍文，陸瓊，嵇月華，謝軍華，楊穎
外周血檢出單個細胞核型改變的意義
劉光平，沈云，劉基鐸，謝帶嫦

慢性進行性眼外肌癱瘓和Kearns-Sayre綜合征的線粒體DNA突變分析

視網(wǎng)膜色素變性一家系33例

雙重雜合性突變Arg304Gln和Arg304Trp導致的遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥

染色體異常核型三例

子宮內(nèi)膜異位癥與細胞色素P450 1A1基因A4889G突變的相關(guān)性

2型糖尿病易感位點的功能性L1逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的研究

家族性反內(nèi)眥贅皮兩家系

BRI基因在一對轉(zhuǎn)移能力不同的肺腺癌細胞系中的序列分析與表達研究

單眼虹膜異色癥一家系五例

中國北方人群14個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性分析

小瞼裂伴上瞼下垂及內(nèi)眥贅皮一家系五例

廣西京族硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶突變基因研究

inv(11)攜帶者生育11q部分三體一例

IgE高親和力受體β鏈基因多態(tài)性與湖北漢族人變應性哮喘易感性的研究

45,XY,der(6),t(6;15)(p25;q11)一例

高頻等位基因不平衡位點D6S1581與鼻咽癌的遺傳易感性研究

46,XX,t(11;20)易位一例

阿昌族與漢族維生素D受體基因FokⅠ多態(tài)性

云南28個群體中含黃素單氧化酶3基因突變頻率分布

染色體平衡易位兩例

注意缺陷多動障礙與兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因Val158Met多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析

中國北京人群HLA-DRB1基因多態(tài)性的研究

聚合酶3′外切活性對3′硫化修飾引物聚合反應的影響

t(5;9)伴智力低下一例

應用雙色熒光原位雜交檢測急性髓系白血病中inv(16)重排的研究

46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家兩例

六種與HLA相關(guān)聯(lián)疾病的易感基因研究進展

509例不良孕產(chǎn)史遺傳咨詢者的染色體核型分析

5-羥色胺轉(zhuǎn)運蛋白基因多態(tài)性與精神分裂癥的傳遞不平衡分析

反向點雜交快速診斷非缺失型α-地中海貧血

鈣粘附蛋白在人類早期胚胎的表達

應用熒光原位雜交技術(shù)診斷基因缺失型進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良攜帶者

腦梗塞患者糖皮質(zhì)激素受體基因第4內(nèi)含子G1666T的相關(guān)性研究

X連鎖顯性遺傳房顫一家系八例

男性不育患者Y染色體微缺失篩查方法的建立和初步應用

孕婦血漿中胎兒DNA在產(chǎn)前診斷中的應用

t(1;13)伴自然流產(chǎn)一例

貴州漢族群體F13A01、FESFPS、vWA基因座遺傳多態(tài)性研究

江浙滬漢族人群HLA-DRB1基因座遺傳特征及不同人群頻率分布比較

外周血檢出單個細胞核型改變的意義

貴州漢族群體F13A01、FESFPS、vWA基因座遺傳多態(tài)性研究