上，下運動神經(jīng)元疾病是一些病因不明的疾病，其特征是皮層脊髓束，脊髓前角細胞和/或延髓運動核的進行性變性。
這些疾病的命名都是根據(jù)受損最嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)部位而定，臨床癥狀也根據(jù)病變部位不同而各異。發(fā)病年齡的中位數(shù)是55歲，男性發(fā)病率高于女性；5%的病例為家族性，屬常染色體顯性遺傳。
肌萎縮性側(cè)索硬化癥 肌肉無力，肌萎縮以及前角細胞功能障礙的體征最常先開始出現(xiàn)在手部，較少從足部先開始。發(fā)病的部位是隨機的，進展呈不對稱性。常見肌肉痛性痙攣，可能出現(xiàn)在肌肉無力之前。肉眼可見的肌肉束顫，強直，亢進的深腱反射，伸性劃跖反射以及皮層脊髓束受損的體征很快相繼出現(xiàn)。吶吃與吞咽困難是由于腦干運動核及通路被累及所致。感覺系統(tǒng)，隨意的眼球運動以及膀胱括約肌功能一般不受波及。極少數(shù)病人能存活30年；50%病人在發(fā)病后3年內(nèi)死亡；20%能存活5年；10%能存活10年。
進行性延髓癱瘓 主要受到影響的是顱神經(jīng)與皮層延髓束支配的肌肉，因此咀嚼，吞咽與講話愈來愈困難�？赡馨l(fā)生假性延髓型情緒反應，表現(xiàn)為情緒易變與無故哭笑。吞咽困難造成預后特別差；常見病人在1～3年內(nèi)死亡(往往是死于呼吸道并發(fā)癥)。
進行性肌萎縮癥 約10%病例具有常染色體顯性遺傳因素。前角細胞病變進展的速度超過皮層脊髓束的病變，病程進展比較良性。肌肉萎縮與顯著的無力開始于手部，然后擴展至臂部，肩部與腿部，最后成為全身性。肌肉束顫可能是疾病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)。本病可在任何年齡發(fā)病，病人可能存活≥25年。
原發(fā)性側(cè)索硬化和進行性假性延髓癱瘓 臨床表現(xiàn)為緩慢進展的強直性肌肉無力，在原發(fā)性側(cè)索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力，在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無力癥狀為主。肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后。這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失。
脊髓灰質(zhì)炎后綜合征 很久以前患過脊髓灰質(zhì)炎的病人可以在灰髓炎恢復后隔了許多年(至少15年)新出現(xiàn)進行性疲乏，疼痛與無力。在某些病例中，還可發(fā)生脊髓灰質(zhì)炎后肌萎縮，與進行性肌萎縮癥相似。不過，在大多數(shù)病例中，新出現(xiàn)的癥狀并非是由于遠隔的脊髓灰質(zhì)炎的重新進展，而是由于附加發(fā)生的第二種情況，例如糖尿病，椎間盤脫出或關(guān)節(jié)變性疾病。
診斷和治療
診斷要點是發(fā)病于中，晚年的進行性全身運動功能障礙，不伴感覺功能異常。神經(jīng)傳導速度在疾病進入晚期之前保持正常。肌電圖是最有用的輔助檢查，甚至在沒有臨床癥狀的肢體內(nèi)也可以查到纖顫，正相波，束顫與巨大動作電位。必須排除肌病，頸椎關(guān)節(jié)強硬，椎間盤脫出，脊髓腫瘤，脊髓空洞癥，頸椎先天性畸形以及糖尿病性肌萎縮癥。在原發(fā)性側(cè)索硬化與進行性假性延髓癱瘓的鑒別診斷中，必須除外多發(fā)性硬化，脊髓壓迫癥與腦腫瘤。
對這類疾病尚無特殊治療。理療有助于肌肉功能的維持。對咽部肌肉無力的病人，喂食必須極其小心，可能需要施行胃造口術(shù)。巴氯芬可有助于減輕強直癥狀，苯妥英鈉可用于減輕痛性痙攣。具有強力抗膽堿能作用的阿米替林10mg口服，每日4次，可用于減少唾液分泌。在進行性延髓癱瘓的病例中，旨在改善吞咽功能的手術(shù)措施成功率有限。到一定時間，護理主要都是支持性。
脊肌萎縮癥
脊肌萎縮癥是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病，其特征是由脊髓前角細胞與腦干內(nèi)運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮。
大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳，看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變。有四種主要的變型。
Ⅰ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病) 在胎兒中已存在或在出生后2～4個月出現(xiàn)癥狀。大多數(shù)患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現(xiàn)；在6個月齡期前，所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運動功能發(fā)育的延緩。95%的病孩在1歲前后死亡，沒有病例能存活超過4歲的，通常都是死于呼吸衰竭。www.med126.com
Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥 患兒大多數(shù)是在6～12個月期間出現(xiàn)癥狀，在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀。不到25%的病例能學會坐，但沒有能走或能爬的。所有患兒都顯出肌張力過低，伴松弛性肌肉無力，腱反射消失與肌肉束顫，后者在幼兒中不容易察覺�？捎型萄世щy�；純和蚝粑啦l(fā)癥在早年夭折，但也有病情進展自發(fā)停頓的，使患兒處于永久性非進展性的無力狀態(tài)中。
Ⅲ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2～30歲期間發(fā)病。病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似，但病情進展較為緩慢，預期壽命也較長。腿部的無力與肌萎縮最為顯著，以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀。較后可累及臂部。無力現(xiàn)象往往從近端向遠端擴展。某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏)。
Ⅳ型脊肌萎縮癥 遺傳方式不定(常染色體隱性，常染色體顯性，性聯(lián))，成年期發(fā)病(年齡30～60歲)，病情進展緩慢。可能無法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下運動神經(jīng)元型病例作鑒別。
診斷和治療
若肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)有失神經(jīng)支配現(xiàn)象，而神經(jīng)傳導速度檢查正常說明失神經(jīng)支配并非由周圍神經(jīng)病變所引起，則通常可以證實臨床診斷。偶爾需作肌肉活檢。血清酶(肌酸激酶，醛縮酶)可略見增高。羊膜穿刺不能作出產(chǎn)前診斷。
對這類疾病無特殊治療。對病情靜止或進展緩慢的病例，理療，支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側(cè)凸與關(guān)節(jié)攣縮方面可起相當作用。
