先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。
本病的治療面臨許多困難，因受累關(guān)節(jié)多需要多次手術(shù)。術(shù)后復(fù)發(fā)率高，需反復(fù)手術(shù)。但患兒智商多高于普通兒童，經(jīng)過有效的治療之后，可獲得驚人的自理能力。因此，醫(yī)師、家長均應(yīng)樹立信心。治療目標(biāo)是增加受累關(guān)節(jié)運動范圍，使患兒能獨立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力，因此，治療須遵循下列原則：①早期采取軟組織松解，切開或切除某些阻礙關(guān)節(jié)運動的關(guān)節(jié)囊、韌帶和攣縮的肌肉，才能使受累的關(guān)節(jié)獲得一定范圍的運動功能。由于攣縮的軟組織多硬韌，物理治療如被動牽拉、手法按摩不僅無效，還會引起關(guān)節(jié)軟骨因壓力增高而壞死；②雖然單純物理治療多無矯正作用，但在軟組織松解的基礎(chǔ)上，堅持物理治療，可保持手術(shù)松解的效果，推遲復(fù)發(fā)的間期；③支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利于保持手術(shù)矯正的位置，白天配戴可輔助行走；④由于本病具有術(shù)后復(fù)發(fā)傾向，所以應(yīng)用肌肉一肌腱移位，替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉，可獲得肌力平衡，從而改善肢體功能。但其效果比脊髓灰質(zhì)炎的類似手術(shù)效果為差。
在這些原則指導(dǎo)下，應(yīng)該依據(jù)每一病人的具體畸形性質(zhì)、畸形程度、病人年齡，選擇手術(shù)方法。馬蹄內(nèi)翻足和仰趾外翻足是本病中常見的足畸形，需早期手術(shù)治療。通�；純�3個月就可手術(shù)治療，術(shù)前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術(shù)中要切除攣縮的關(guān)節(jié)囊、韌帶。對馬蹄內(nèi)翻畸形，應(yīng)做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關(guān)節(jié)中心性復(fù)位。若足外側(cè)柱影響復(fù)位，可切除跟骨前側(cè)部分（Lichtblau手術(shù))或切除跟骰關(guān)節(jié)（Evans手術(shù))。術(shù)后可獲得雖僵硬，但足可跟跖負(fù)重行走。如切開復(fù)位治療仰趾外翻足遇到困難，可切除舟骨，容易使距骨與第1～3楔骨形成球窩關(guān)節(jié)，還可防止距骨缺血性壞死。膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮比較常見，輕度屈曲（＜20°)不影響功能�？捎靡归g支具固定，防止隨著年齡增長加重。中度屈膝畸形（20°～60°)者應(yīng)早期手術(shù)治療，主要是切開后關(guān)節(jié)囊，同時延長腘繩肌。若側(cè)副韌帶和前交叉韌帶攣縮阻礙膝關(guān)節(jié)伸直，對幼兒可延長這些韌帶。而年長兒童應(yīng)采取股骨髁上后翻截骨術(shù)。屈膝畸形超過60°者，軟組織松解易引起坐骨神經(jīng)、腘動靜脈損傷需要要做骨短縮及后翻截骨。另一選擇是股骨遠端、脛骨近端的前側(cè)骺板滯術(shù)，但效果多不滿意。膝關(guān)節(jié)伸直畸形比較少見，新生兒期可手法牽拉和支具固定。若嬰兒已到6個月，手法牽拉仍未矯正者，選擇股四頭肌成形術(shù)可獲得比較滿意的效果，術(shù)后夜間支具長期固定，能減少復(fù)發(fā)率。髖關(guān)節(jié)畸形比較復(fù)雜，可分為：1.髖部畸形伴脫位和2.髖部畸形不伴脫位。髖關(guān)節(jié)脫位可單側(cè)也可雙側(cè)。若雙髖脫位并有關(guān)節(jié)僵直，不宜治療。因為手術(shù)治療易產(chǎn)生雙髖無脫位或半脫位性僵直，其功能比雙髖脫位伴僵直更差。對單髖脫位伴僵直，采取徹底軟組織松解，切開復(fù)位和股骨短縮截骨聯(lián)合手術(shù)，可改善髖關(guān)節(jié)功能。若雙髖脫位不伴僵直，則均應(yīng)手術(shù)松解和切開復(fù)位。術(shù)后用外展支具固定3～6個月。髖關(guān)節(jié)無脫位者可有下述畸形：①外展、外旋一屈曲畸形；②單純外展畸形；③單純伸直畸形；④單純屈曲畸形。其中髖外展、外旋一屈曲畸形最為常見，單側(cè)者常易引起脊柱側(cè)凸，雙側(cè)者步態(tài)笨拙，可采取髖束脛松解，闊筋膜張肌、髂腰肌切斷或延長。外展畸形少見，手術(shù)松解臀中、小肌及臀筋膜。單純髖屈曲畸形較多見，但往往不嚴(yán)重，可選擇支具治療或俯臥睡眠，予以矯正，嚴(yán)重者需手術(shù)松解髖屈肌群。單純髖伸直畸形非常少見，可手術(shù)松解臀大肌、后側(cè)筋膜及韌帶等結(jié)構(gòu)。
上肢關(guān)節(jié)攣縮以肘、腕、手指畸形常見。肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮的肱二頭肌、肱橈肌多保留一定功能，但肱三頭肌力弱，其屈側(cè)關(guān)節(jié)囊、韌帶增厚并攣縮。輕者采取被動牽拉和肘伸直位石膏固定治療，夜間用支具固定保持矯形效果。比較嚴(yán)重的肘屈曲攣縮，應(yīng)該手術(shù)松解、延長肱二頭肌和肱肌，術(shù)后仍需支具固定，防止復(fù)發(fā)。肘關(guān)節(jié)伸直型攣縮則較復(fù)雜，常合并前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三頭肌力較強，而肱二肌力減弱或完全缺失。被動牽拉和石膏矯形不僅不能矯正肘伸直型畸形，還可能引起關(guān)節(jié)軟骨壞死、關(guān)節(jié)內(nèi)粘連使肘關(guān)節(jié)僵直加重。因為肘伸直畸形對患兒發(fā)揮上肢功能有很大的影響，如進食、解大小便等日�；顒�，所以需要手術(shù)治療。手術(shù)方法包括肱三頭肌腱延長、肘關(guān)節(jié)后側(cè)關(guān)節(jié)囊及韌帶松解，肱三頭肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三頭肌腱延長及肘后關(guān)節(jié)囊、韌帶松解，可明顯增加肘屈曲活動。但由于屈肘肌肌力弱，術(shù)后容易復(fù)發(fā)。因此，在病人5歲以后，能夠配合功能訓(xùn)練時，應(yīng)選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況如需扶拐行走或坐輪椅者，肘關(guān)節(jié)伸直位更為有利于完成上述動作。而屈肘功能重建后會產(chǎn)生一定程度的屈肘畸形，所以，若雙肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐輪椅者，只能將一肘進行屈肘功能重建。腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮不僅常見而且多較嚴(yán)重（可達到90°)并伴有尺偏畸形。矯正此畸形可明顯改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主張嬰兒出生后數(shù)日，便開始被動牽拉和石膏托固定，并同時矯正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲攣縮較固定者，需用系列石膏矯形，會收到良好的效果。但是如腕伸肌力減弱者，則容易復(fù)發(fā)，可在早期選擇尺側(cè)腕屈肌移位，重建伸腕功能，Williams主張在6歲后，用髓內(nèi)釘內(nèi)固定，保持腕關(guān)節(jié)穩(wěn)定，在第三掌骨和橈骨遠端用髓內(nèi)釘固定腕掌屈5°的位置上，并保留髓內(nèi)釘?shù)焦趋腊l(fā)育成熟時，楔形切除腕關(guān)節(jié)后用石膏固定，使其融合。Tachdjian則采取橈尺骨遠端背側(cè)楔形截骨治療嚴(yán)重腕屈曲僵直，既可矯正畸形又能相對延長腕屈側(cè)肌肉及軟組織。前臂旋前攣縮者，選擇旋前圓肌切斷，或旋前圓肌移位替代旋后肌的功能，可得到滿意的矯正，拇指內(nèi)收屈曲畸形往往有拇長伸肌、拇短肌及外展肌發(fā)育不良或缺如，導(dǎo)致拇收肌、虎口的軟組織、常指及指間關(guān)節(jié)攣縮，嚴(yán)重妨礙拇指對掌和抓握功能。嬰兒期可采取被動牽拉和支具固定。幼兒期應(yīng)用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲攣縮雖常見但多不嚴(yán)重，早期采取被動牽拉、夜間支具固定，防止隨年齡增長而加重。嚴(yán)重者需要松解指淺屈肌和側(cè)副韌帶，并用細克氏針固定三周。若手指背伸功能經(jīng)常側(cè)松解獲得改善，但出現(xiàn)腕屈曲畸形，則應(yīng)在前臂分段切開延長指屈深肌、淺肌的肌肉與肌腱移行處。術(shù)后用石膏或支具固定，特別是長期夜間支具固定可防止復(fù)發(fā)，或延長復(fù)發(fā)間期。
一般認(rèn)為，胎兒肢體在子宮內(nèi)失去運動能力，是本病的基本發(fā)病機制�，F(xiàn)已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物，病毒感染，都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內(nèi)，制作出了多關(guān)節(jié)攣縮的動物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮，也產(chǎn)生了鼠的多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，肺發(fā)育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報告一例母親妊娠10～12周時，因患破傷風(fēng)而注射肌肉松弛劑，結(jié)果分娩一多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用，都曾在動物實驗中獲得證明�！�
病理上可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經(jīng)型的病理改變中，以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特征。還有頸、腰段脊髓變細，脊神經(jīng)前根數(shù)量減少等病理改變。而脊髓后角、側(cè)角，或背根神經(jīng)節(jié)細胞則無異常。腦損害包括大腦發(fā)育不全、溝裂形成不完全、側(cè)腦室擴大和皮質(zhì)Betz細胞減小。這些神經(jīng)系統(tǒng)病變的嚴(yán)重程度，決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質(zhì)地可完全正常，抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數(shù)量少、肌纖維直徑減少，但橫紋多保留。關(guān)節(jié)軟骨初期可完全正常，年長兒童則出現(xiàn)關(guān)節(jié)軟骨破壞，并發(fā)生退行性變化。受累關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)囊也因纖維化而增厚。
肌肉型則無原發(fā)性脊髓前角病變，也無大腦及神經(jīng)運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質(zhì)地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見受累的肌肉呈現(xiàn)纖維及脂肪變性，粗大與細小的肌纖維雜亂分布，肌內(nèi)膜纖維成分增多。其關(guān)節(jié)軟骨及關(guān)節(jié)囊的病理變化與神經(jīng)型的病變相似。
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本病的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關(guān)節(jié)，約占50%；第二類是關(guān)節(jié)攣縮伴內(nèi)臟及頭面部畸形；第三類是關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常。
第一類：又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠端關(guān)節(jié)攣縮兩個亞型。前者系典型的關(guān)節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關(guān)節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當(dāng)關(guān)節(jié)攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直、髖關(guān)節(jié)屈曲一外旋、外展，抑或髖關(guān)節(jié)屈曲一內(nèi)收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現(xiàn)C形脊柱側(cè)凸。上肢畸形包括肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
第二類：除有關(guān)節(jié)攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，F(xiàn)reemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
第三類：關(guān)節(jié)攣縮伴嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關(guān)節(jié)呈對稱性攣縮，而皮膚感覺正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、先天性骨關(guān)節(jié)畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱性分布，系本病的特點。其次實驗室檢查往往無異常發(fā)現(xiàn)。
