（1)Ph染色體（費城1號染色體)：Nowell及Hungerford于1960年發(fā)現(xiàn)慢性粒細胞性白血病（CML)血中有一個小于G組的染色體，由于首先在美國費城（Philadelphia)發(fā)現(xiàn)，故命名為Ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致，后經(jīng)顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結(jié)果。易位使9號染色體長臂（9q34)上的原癌基因abl和22號染色體(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新組合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，這是慢性粒細胞性白血病的發(fā)病原因。Ph的重要臨床意義在于：大約95％的慢性粒細胞性白血病病例都是Ph陽性，因此它可以作為診斷的依據(jù)，也可以用以區(qū)別臨床上相似，但Ph為陰性的其它血液�。ㄈ�骨髓纖維化等)。有時Ph先于臨床癥狀出現(xiàn)，故又可用于早期診斷。此外，已知Ph陰性的慢性粒細胞性白血病患者對治療反應差，預后不佳。醫(yī)學全.在線.網(wǎng).站.提供
（2)14q+染色體：在90％的Burkitt淋巴瘤（非洲兒童惡性淋巴瘤)病例中可以見到一個長臂增長的14號染色體(14q+)。這是一條8號染色體長臂末端的一段(8q24)易位到了14號長臂末端(14q32)，形成了8q-和14q+兩個異常染色體（圖9－7)。
圖9－6Ph染色體示9；22易位（9q34;22q11);→fi 22q-;▲示9+(晏炬提供)
圖9－7 Burkitt淋巴瘤的14g+染色體8q24;14q32易位
除了上述兩個高度特異性標記染色體外，其它尚有：腦膜瘤時的22號染色體長臂缺失（22q-)或整個22丟失（－22)；少數(shù)視網(wǎng)膜母細胞瘤患者的13號染色體長臂缺失（13q-等（表9－1)。另有一些標記染色體和染色體結(jié)構(gòu)異常不是某一腫瘤所特有，例如巨大亞中著絲粒染色體、巨大近端著絲粒染色體、雙微體、染色體粉碎等。
表9－1一些腫瘤常見的染色體異常
| 病名 | 染色體異常 |
| 慢性粒細胞白血病
Burkitt淋巴瘤 急性非淋巴細胞白血病
惡性淋巴瘤 小細胞肺癌 卵巢乳頭狀腺癌 神經(jīng)母細胞瘤 腦膜瘤 Wilms瘤 睪丸癌 畸胎瘤 |
Ph,即t(9;22)
t(8;14),t(2;8),t(8;22) +8;7q,5q或-5 t(8;21),t(15;17),t(9;22) t(11;14),+12 t(?;11),t(1;9),t(7;12),t(9;14) t(8;14),t(4;11),+21 t(4;11),+12 14q+,+12 del(3)(p14-23) t(6;14) del或t(1;?)(p 32-36;?) 13q -22,22q 11p 1(12p) 1(12p) |
3．脆性部位在人類染色體上還有一些易發(fā)生斷裂的部位，稱為可遺傳的脆性部位（fragile sites)。其中一些與瘤細胞染色體異常的斷裂點一致或相鄰，另一些與已知癌基因的部位一致或相鄰，它們與腫瘤的關(guān)系尚待闡明。
盡管人們很早就認識到染色體異常在腫瘤發(fā)生中可能起重要的作用，但只是在癌基因和腫瘤抑制基因發(fā)現(xiàn)后，其作用機制才逐漸明確。
